先天性精巣形成不全

この疾患は、精細管形成不全または原発性微小精巣疾患またはクラインフェルター症候群（クラインフェルター症候群）としても知られています。 1942年にKlinefelter、Reifenstein、およびAlbrightによって記述され、小精巣、無精子症、および尿中のゴナドトロピンの増加が特徴です。 1959年、ジェイコブスなどは、この病気の患者の性染色体は47、XXYであり、これは正常な男性よりも1つのX染色体が多いことを発見したため、この病気は47、XXY症候群と呼ばれます。 基本的な欠陥は、男性がもう1つのX染色体を持ち、共通の核型が47、XXYまたは46、XY / 47、XXYであることです。