アスパルチルグルコサミン尿症は、体内のアスパルテームグルコシダーゼの欠如によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性疾患であり、精神遅滞、顔の荒れ、多発性骨形成異常、および末梢血が特徴です。リンパ球には空胞があり、ムコ多糖尿はありません。