ホスファチジルコリン-コレステリルアシルトランスフェラーゼ欠損症

1967年と1968年に、GjoneとNorumは、タンパク尿、貧血、高脂血症、角膜混濁を特徴とする家族性疾患を初めて報告しました。リン脂質の減少、遊離コレステロールの増加、ホスファチジルコリンは、しばしば腎臓に影響を及ぼし、腎不全は死の原因です。