マシャド・ジョセフ病

マシャド・ジョセフ病（MJD）は、最初の2人の患者（アントン・ジョセフとマチャド）の名にちなんで名付けられ、アゾレス諸島に集中しているため、アゾレス病とも呼ばれます。 それは常染色体優性遺伝性神経系変性疾患です。 マシャド・ジョセフ病は遺伝性脊髄小脳性運動失調症の一種であり（III型、SCA3）、小脳性運動失調、錐体路徴候、等張性などの異常な筋緊張性および強直性錐体外路症候群、および四肢が含まれます。筋萎縮および感覚障害、眼球外筋麻痺および眼振が特徴的である；常染色体優性遺伝。 この病気は中野（1972）によって最初に報告されましたが、以前はポルトガル起源の遺伝病と考えられていましたが、近年は黒人と黄色の家族でも発見されています。