遺伝性運動失調性多発神経炎

Refsum病としても知られる遺伝性運動失調性多発性神経炎は、常染色体劣性遺伝性疾患です。 その主な臨床症状は、網膜色素変性、視力低下、視野低下、水晶体混濁、その他の眼症状および末梢神経損傷および小脳変性症状です。 また、内臓損傷の複数の症状があるかもしれません。