軟骨外胚葉形成不全

軟骨外胚葉異形成は、1940年にエリスとヴァンクレーフェルドによって最初に報告されたため、エリスヴァンクレーフェルド症候群と呼ばれることが多く、結婚した家族で発生率が高く、常染色体劣性遺伝です。中胚葉組織と外胚葉組織の両方が関与し、多くの場合先天性心疾患を伴います。