小児進行性異形成

進行性骨幹形成異常は、骨幹硬化症またはエンゲルマン病としても知られる進行性骨幹過形成とも呼ばれます。 この病気の特徴は、対称的な紡錘形の拡大と長い管状骨の硬化、および頭蓋骨の同様の密な変化です。 エンゲルマン症候群（エンゲルマン）は、カムラティ・エンゲルマン症候群、乳児肥大性骨疾患などとしても知られる、進行性の背骨形成異常です。 原因不明のまれな骨粗鬆症です。 この病気は常染色体優性です。