小児結節性硬化症症候群

結節性硬化症としても知られる結節性硬化症は、ボーンビル症候群、プリングル症候群、ボーンビル-プリングル母体プラーク、顔面対称血管拡張性線維腫黄斑プラーク（母斑線維腫血管対称性母斑）としても知られていますなどは、神経皮膚症候群の一種です。 分子生物学技術の応用により、疾患の理解はさらに向上しました。現在、末梢神経、骨格筋、松果体を除いた多臓器組織欠損と過誤腫を特徴とする全身性疾患であると考えられています。すべての組織および臓器。 臨床的には、対称性の顔面丘疹、てんかん発作、精神遅滞、神経系、および小児期の網膜異常が特徴です。 文献の報告によると、この疾患の発生率は約100,000に1から100,000に3です。