小児の毛細血管拡張性運動失調症1型症候群

毛細血管拡張性運動失調症症候群（毛細血管拡張性運動失調症）は、毛細血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調症の免疫不全（毛細血管拡張性運動失調症を伴う免疫不全）、ルイバー症候群、ボーダーとしても知られています-セジウィック症候群など。 皮膚、眼、神経系、および免疫機能の先天性欠損がこの病気の特徴です。 この疾患は、小脳の進行性運動失調、目と顔の毛細血管拡張症、および再発性呼吸器感染症を特徴とする慢性疾患です。 常染色体劣性。 男性より女性の方が多い。 10歳未満の子供の進行性運動失調の最も一般的な原因の1つです。 SvuabaとHenner（1926）が最初に報告した。 中国でも多くの症例が報告されています（Zhang Wuchang et al。、1998）。 この疾患は、色素性乾皮症およびコケイン症候群を伴うDNA修復欠損症です。