先天性白血球減少症候群

Chediak-Higashi症候群は、常染色体劣性遺伝病の一種です。 この疾患は先天性のリソソーム異常であり、病因はあまり明確ではなく、近親者と結婚している子孫でより一般的です。 主に、全身の皮膚、髪、目におけるメラニンの不足または減少として現れます。 眼および皮膚に限定された病変は眼皮膚白皮症(OCA)と呼ばれ、眼に限定された病変は眼白皮症(OA)と呼ばれます。 photo明および眼振では、皮膚および毛の一部は、偽アルビノのようなアルビノです。

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