小児遺伝性球状赤血球症

遺伝性球状赤血球症（HS）は、先天性赤血球膜骨格タンパク質の異常によって引き起こされる遺伝性溶血性疾患です。 その主な特徴は、末梢血でより小さな球状赤血球が見られることです。 臨床的には、貧血、黄und、脾腫、血液中の赤血球の増加、慢性貧血の経過、および溶血の急性エピソードの繰り返しが特徴です。 HSが赤血球膜タンパク質遺伝子の異常によって引き起こされる遺伝病であることは現在明らかです。 溶血のメカニズムは主に、赤血球を球状にする赤血球膜の構造の欠陥によるものです。Ldquo;可塑性rdquo;脾臓が破壊されたときに脾臓の血管外出血の発生を減らします。