小児軟骨外胚葉形成不全症候群

Ellis-van Creveld先天奇形症候群、軟骨石灰化の先天性心疾患症候群、軟骨外胚葉異形成症候群などとしても知られる軟骨外胚葉異形成症候群は、常染色体劣性遺伝病です。突然変異または環境の影響により、長骨成長板の分化が正常から逸脱し、長骨成長板の増殖に欠陥が生じる。 患者は出生時に小人のように見え、短い手足の小人として現れ、先天性心疾患と性器奇形を持っている可能性があります。