高密度骨形成

結節性骨形成異常は常染色体優性遺伝疾患です。 過去には、多くの学者はそれをd星としか考えていませんでしたが、後に全身の骨硬化と鎖骨形成不全のために、Palmarらは骨硬化または鎖骨頭蓋骨形成不全の一種と考えました。 組織学的には、軟骨の超微細構造は軟骨細胞に異常な封入体を示しています。