子供のカエデの糖尿病

メープルシロップ尿症（MSUD）は常染色体劣性疾患で、分岐ケトデヒドロゲナーゼの先天性欠損により、分岐アミノ酸の異化がブロックされ、子供の尿中に排泄されます。メープルシロップの甘い香りにちなんで命名された大量のα-ケト-β-メチル吉草酸。