小児ガラクトース血症

ガラクトース血症（ガラクトース血症）は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（Gal-1-PUT）欠乏、ガラクトース、およびその酸化によって引き起こされる先天性代謝障害です還元生成物は体内に蓄積し、肝腫大や白内障などの重度の症状が現れます。