骨端点状異形成

硬膜外点状異形成、コンラディ病としても知られる、コンジローチ性点状異形成（軟骨性先天性先天性軟骨異形成症）または点状異形成症遺伝子によって引き起こされる病気。 不均衡な短い上腕と太もも、短くて太い指とつま先、硬い関節、短い首、平らな鼻梁、高い口蓋、アーチ型。 一部の患者は、先天性白内障、骨端、または心血管系の欠陥も伴います。