子供のゴーシェ病

ゴーシェ病（GD）は、リソソーム蓄積症（LSD）の最も一般的な形態であり、常染色体劣性遺伝です。 β-グルコシダーゼ-グルコセレブロシダーゼ欠乏により、グルコセレブロシドは肝臓、脾臓、骨、および中枢神経系の単球に蓄積されます。 その臨床的特徴は、肝脾腫、骨痛、およびII型およびIII型症状の小児における中枢神経系の関与です。 ゴーシェ細胞はこの病気の特徴です。