小児ホスファターゼ

子供の低ホスファターゼ症はまれな常染色体劣性遺伝性疾患であり、いくつかは優性です。 それは主に子供に発生し、血液、肝臓、骨、および腎臓組織のアルカリホスファターゼ活性の低下または消失、骨化の不足、骨折しやすい、尿中のホスホリルタノールアミンの排泄の増加によって特徴付けられます。 この病気は、1948年にRathbunの詳細なレビューによって命名されました。Rathbun症候群は、臨床診療ではまれです。