小児プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ（PNP）欠乏は主にT細胞免疫機能の欠乏として現れ、B細胞は正常な場合があります。 この病気は、1975年に常染色体劣性疾患として初めて報告されました。