小児グリコーゲン蓄積症タイプ

グリコーゲン蓄積症（GSD）は、先天性酵素欠損により引き起こされるグリコーゲン代謝障害のクラスです。 グリコーゲン貯蔵病型（GSD-Ⅸ）は、ホスホリラーゼキナーゼの欠如によって引き起こされる疾患の異なるグループであり、遺伝病です。 これらには、X連鎖遺伝性肝臓ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、常染色体遺伝性肝臓および筋肉ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、特定の筋肉ホスホリラーゼキナーゼ欠損症、心臓ホスホリラーゼキナーゼ欠損症が含まれます。