DMDおよびBMD出生前遺伝子検査

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）およびベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、抗ジストロフィン遺伝子の変異によって引き起こされるX連鎖劣性遺伝性疾患です筋原性損傷。 遺伝子変異の主なタイプは遺伝子断片の削除です。遺伝子の5 'および3'末端、特に後者の欠失の発生率が高いです。エクソン51領域がピークです。中国の場合の欠失のほぼ80％がここで発生します。エリア。 その中で、大規模な（1つまたは複数のエクソン）欠失が60％を占め、反復変異が6％を占め、同じ患者に不連続な欠失または複雑な変異があり、欠失と重複の両方があり、小さな欠失が3％を占めています。単一ヌクレオチドの変化が29％を占めました。 ハイリスク胎児の出生前遺伝子診断は、MLPA技術と遺伝子内マイクロサテライト多型連鎖解析技術を使用して実施されました。