염색체

염색체는 세포에 유전 적 특성을 가진 물질로, 기본 염료로 쉽게 어둡게 염색되어 염색체 (chromatin)라고하며 염색체는 핵에 유전 정보 (유전자)를 포함하는 물질로 현미경 아래의 실린더입니다. 그것은 deoxyribonucleic acid와 단백질로 구성되어 있으며 세포의 유사 분열 단계에서 기본 염료 (예 : gentian violet 및 acetate magenta)로 쉽게 착색됩니다. 기본 정보 전문가 분류 : 성장 및 개발 확인 분류 : 유전자 검사 (DNA) 해당 성별 : 남성과 여성의 금식 적용 여부 : 금식 포함 된 항목 : X 염색질 팁 : 특별한 예방 조치가 없습니다. 정상 값 남자 46, XY; 여자 46, XX. 임상 적 의의 1. 성 염색체 수 및 형태 이상 : (1) X 염색체에는 45 개의 X 염색체와 하나의 X 염색체 만있는 Turner syndrome 45가 없습니다. 표현형은 여성이지만 생식선 이형성증, 이차 성 발달 지연 또는 저형성 증. 짧은, 낮은 귀, 높은 스쿼트, 작은 턱, 후부 헤어 라인, 짧은 목, 목, 방패 가슴, 넓은 가슴, 팔꿈치 valgus 및 정신 지체는 경미 할 수 있습니다. 45, X / 46, XX 키메라의 핵형이 여전히 있습니다. 염색체와 상 염색체 전좌는 또한 터너 증후군의 증상이 다를 수 있습니다. (2) 과도한 염색체 47, XXX48, XXXX49, XXXXX 및 이들의 키메라 및 정상 염색체. 대부분의 표현형은 여성이고, 일부는 생식샘 저하증이 있으며, 명백한 이상과 생식 능력이 없습니다. (3) Y 염색체 과잉 및 비정상적인 Klinfelter 증후군; 47, XXY 환자는 대부분 키가 크고 작고 단단한 고환이 있고 정자의 부족, 더 많은 유방 발달, 여성의 체형, 체모는 작고 팔과 다리는 길며 지능이 둔해질 수 있습니다. 47, XYY 핵형은 드물고, 환자는 남성이며, 대부분 키가 크고, 수색되고, 지능이 떨어지고, 정신 질환과 불법 행동을 할 수 있으며, 임상 적으로 이상이없는 사람도 있습니다. (4) 남녀 모두 진정한 간염이있는 환자는 고환과 난소 조직이 있습니다. 자세, 이차 성적인 특성 및 외부 생식기는 여성과 남성과 같습니다. 핵형의 대부분은 46, XX이며, 일부는 46, XY 또는 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY 등일 수 있습니다. 고환 여성화 증후군이있는 환자는 정상적인 모습이지만 XY 염색체 및 고환 조직이 있습니다. XY 생식선 이형성이있는 환자에서, 생식선 및 이차 징후는 종종 터너 증후군만큼 저형성입니다. 2, 상 염색체의 수와 비정상적인 형태 DOWwn 증후군 (선천적 유형) 전형적인 삼 염색체 21, 47 개의 염색체가 있으며, 하나 이상의 염색체 21이 가장 일반적인 형태의 상 염색체 이상입니다. 나이든 어머니에게서 태어난 아기의 발병률이 더 높습니다. 환자에게는 명백한 치매와 외모, 손바닥, 피부 및 기타 특수 기능이 있으며, 어린이는 감염되기 쉽고 백혈병에 걸리기 쉽고 대부분 성인이되기가 어렵습니다. 21과 21, 21과 22, 21과 14 그리고 다른 Robertsonian 전좌와 21 개의 삼 염색체와 정상 핵 키메라 현상은 선천적 인 어리석은 성능을 가질 수 있습니다. 유생 학의 임무는 인구의 질을 향상시키는 것입니다. 태아 진단, 유전 상담 및 삼 염색체 21과 같은 유전병의 조기 발견은 매우 중요합니다. Edwad 증후군은 삼 염색체 18 증후군으로, 소아는 47 개의 염색체와 18 개의 염색체를 더 가지고 있습니다. 신생아의 발병률은 약 1 / 4,500이며, 대부분 출산 또는 출산 후 사망합니다. 많은 종류의 변형이 있습니다. Patar 증후군은 D 군에서 염색체 47 개와 염색체 1 개를 가진 삼 염색체 13입니다. 발생률은 약 4 / 100,000이며 많은 기형이 있으며 낙태, 조산아 또는 출생 직후에 더 흔합니다. 신생아. 또한, 신생아 또는 낙태에서, 때때로 삼 염색체 8, 삼 염색체, 삼 염색체 22 및 삼 염색체가 있습니다 (예를 들어, 동일한 개체에 삼 염색체가 2 개 있으며, 예를 들어 21 개의 삼 염색체가 있고 X 세 개의 바디가 있습니다). 나머지 세 쌍은 매우 드물며 종종 자연 낙태에서만 나타납니다. 상 염색체 결실은 대부분 치명적이며 거의 생존하지 않습니다. 때때로 21 개의 단량체, 13 개의 단량체 및 22 개의 단량체에 대한보고가 있습니다. 3, 상 염색체 구조 이상의 주요 유형은 팔 누락의 일부입니다 : 부분 팔 반복 및 다양한 전위. (1) 5P- 증후군은 고양이처럼 울고있는 아이로 인해 "고양이 증후군 (cat called syndrome)"이라고도하며, 짧은 팔 부분은 염색체 5에 없습니다. 작은 머리, 넓은 눈 거리, 눈의 아래로 기울기, 낮은 귀 및 손을 통한 것과 같은 다양한 기형이 있으며, 환자의 약 절반이 선천성 심장 질환, 낮은 지능, 낮은 생활 능력을 가지고 있으며 종종 조기에 사망합니다. (2) 4P- 증후군은 5P- 증후군과 유사하지만 더 악화되는 경우가 많으며, 드물게 시상 하부, 구개 구개, 심각한 정신 및 운동 장애, 발작 등이 될 수 있습니다. (3) 18P 증후군은 때때로 생존했습니다. (4) 많은 염색체 파손이 염색체 파손 증후군에서 볼 수 있는데, 주로 Fanconi 증후군과 Bloom 증후군 때문입니다. (5) 깨지기 쉬운 X 증후군 병리학 적 상황에서, 깨지기 쉬운 염색체라고하는 일부 염색체가 자주 발생합니다. 엽산이없는 배지에서 배양 한 후 Xq27-28 부위에서 부러 지거나 갈라질 수 있습니다. 환자는 정신 지체, 외로움, 긴 얼굴, 큰 귀, 큰 고환, 큰 생식기 및 턱 돌출이있는 남성에서 더 흔합니다. 여성의 경우 증상이 경미하고 약 1/3은 정신 지체가 약합니다. (6) 필라델피아 염색체 (Ph ')는 미국 필라델피아에서 처음 등장한 것으로 지명되었습니다. 염색체 22의 긴 팔이 염색체 9의 긴 팔로 전이됩니다. 만성 골수성 백혈병에서 보이는 특수한 염색체 이상이지만 다른 급성 백혈병에서도 볼 수 있습니다. 이것은 또한 일정한 변화를 갖는 것으로 인식 된 악성 세포 염색체 변이에서의 유일한 염색체 변이이다. 불임과 습관성 낙태가있는 두 부부 모두 염색체를 검사하거나 태아기 양수 천자 분석을 수행해야합니다. 방사선은 염색체 손상을 일으킬 수 있기 때문에 방사선에 노출되거나 방사선에 노출 된 사람들의 염색체를 모니터링해야합니다. 특정 물질은 분명히 "돌연변이 원성 물질"이라고하는 염색체 이상을 일으킬 수 있으며, 이는 최기형성 시험, 자매 염색체 교환 및 기타 염색체에 의해 분석되어야합니다. 염색체 분석은 바이러스 및 종양 진단 연구에도 널리 사용됩니다. 긍정적 결과는 다음과 같은 질병 일 수 있습니다. 염색체 이상, 왜소증, 유전 질환, 어린이의 선천성 고환 저형성 증, 혈소판 말초 신경 병증, 정신 지체, 소아 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증, 가족 성 출혈성 신장염, 소아과 성적 기형, 소아 다운 증후군 고려 사항 일반적으로 검사를 위해 병원에 직접 연결되며 특별한주의가 필요하지 않습니다. 검사 과정 말초 혈액 배양법, 정맥 멸균 혈액 응고 튜브에 정맥 혈액을 뽑아 내기 위해 건성 멸균 주사기를 사용하여 말초 혈액 백혈구 배양, 2 시간 동안 2 시간 동안 백혈구 현탁액을 72 시간 동안 배양 배지에 넣은 후 콜히친, 원심 분리기 추가 상청액이 슬라이드에 있습니다. 오일 하에서 고정 염색이 관찰되었다. 군중에게 적합하지 않음 특별한 금기는 없습니다. 부작용 및 위험 이 검사는 일반적으로 합병증과 해를 끼치 지 않습니다.