갈락토스혈증 검사

갈락토스 미아 스크리닝은 신생아가 혈액과 소변에서 갈락토스가 증가하는 유전병입니다. 주요 증상은 영양 장애, 백내장, 정신 지체 및 간 비대증입니다. 이 질병은 선천적으로 galactose-1-phosphate uridine transferase가 결핍 된 사람들에게서 발생합니다. 음식에 갈락토스가 없으면 증상이 개선 될 수 있습니다. 일반적으로이 질환은 주 산기 동안 발생하며 구토, 식사 거부, 체중 감소 및 무기력증은 종종 우유를 먹은 후 며칠 후에 발생하며 황달과 간 확대가 발생합니다. 제 시간에 우유를 계속 공급할 수 없으면 질병이 더 악화되고 복수, 간부전 및 출혈과 같은 말기 증상이 2 ~ 5 주 내에 발생합니다. 슬릿 램프를 검사에 사용하면 질병의 초기에 수정 백내장 형성을 찾을 수 있습니다. 소아의 약 30 % ~ 50 %는 질병의 첫 주에 대장균 패혈증이 있으며, 이는 상태를 악화시킵니다. 기본 정보 전문가 분류 : 성장 및 발달 시험 분류 : 혈액 검사 해당 성별 : 남성과 여성의 금식 적용 여부 : 금식 분석 결과 : 정상 이하 : 일반적으로 정상입니다. 정상 값 : 정상 값 : 1-120mg / L 정상 이상 : 대부분의 어린이는 출생 후 며칠이 지나면 우유에 우유를 넣거나 인공적으로 우유를 먹습니다. 부정적 : 긍정적 : 팁 : 우유, 계란, 생선, 살코기, 다양한 콩 제품과 같이 영양가가 높은 식물 또는 동물성 단백질을 선택하십시오. 정상 값 정상 범위는 1-120 mg / L입니다. 임상 적 의의 비정상적인 결과 1. 급성 과정 : 대부분의 어린이는 출생 후 며칠 동안 수유 중 갈락토오스 또는 인공 우유로 인해 수유, 구토, 메스꺼움, 설사, 체중 감소, 간 비대, 황달, 팽만감, 저혈당증, 단백뇨 등이 있습니다. . 위의 증상을 가진 사람들은 갈락토스 혈증이 관련 실험실 검사를 요구할 수 있으며, 시간이 지남에 따라 감지되고 시간이 걸리면 백내장과 정신 지체가 빠르게 발생할 수 있음을 고려해야합니다. 2, 가벼운 과정 : 더 이상 급성 증상은 없지만, 이상 음향 기능 장애 및 간경변이 점진적으로 나타납니다. 3, 기타 : 허위 뇌 종양과 같은 드문 성능을 위해 뇌에 갈락토스 축적 시스템이 있고 뇌 부종과 증가 된 두개 내압으로 인한 갈락 티톨 가래로의 전환. 검사가 필요한 신생아는 모유 수유, 구토, 메스꺼움, 설사, 체중 감량, 간 확대, 황달, 팽만감, 저혈당증 및 단백뇨와 같은 증상이 있습니다. 높은 결과는 질병 일 수 있습니다 : 어린이의 갈락토오스 혈증 예방 조치 검사 전 금기 : 불완전한 휴식, 부적절한식이 요법, 과도한 피로. 검사 요구 사항 : 의사의 작업에 적극적으로 협조하십시오. 검사 과정 1. 신생아 선별 검사는 신생아 집단 선별 검사를 통해 조기 진단 및 치료를받을 수있을뿐만 아니라 유전 상담 및 가족 계획에 대한 정보도 제공합니다. 대부분의 검사 센터는 두 가지 방법을 사용합니다. Beutler 테스트 : 가양 성 비율이 너무 높다는 단점이있는, 혈액 방울 검출을위한 갈락토오스 -1- 포스페이트 우레 닐 트랜스퍼 라제 활성. 파이 겐 검사는 혈액 방울에서 갈락토스 및 갈락토스 -1- 포스페이트를 검출하는 반 정량적 방법으로, 오 탐지가 거의없고 세 가지 효소 결함이 모두 검출 될 수 있다는 장점이 있습니다. 이중 질량 분석기 (tandemMS)를 사용한 선별이 특히 편리하고 정확합니다. 2, 소변에서 설탕 감소 결정 : 증상이 의심되는 어린이는 소변에 설탕이 감소하는지 즉시 확인해야합니다. 소변에 포도당, 갈락토오스, 락토오스, 과당 및 펜 토스와 같은 더 많은 종류의 환원당이있을 수 있으므로 정 성적 검사가 양성인 경우 여과지 또는 박막 크로마토 그래피로 더 확인해야합니다. 3, enzymological 진단 : 말초 혈액 적혈구, 백혈구 세포, 피부 섬유 아세포 또는 간 생검 조직 등은 효소 활동의 결정에 사용할 수 있으며 적혈구가 가장 편리합니다. 동형 접합성 질환이있는 소아의 효소 활성은 없거나 낮으며, 이종 접합성 담체의 효소 활성은 정상인의 50 %입니다. 최근에는 효소 결함의 특성에 대한 연구를 통해 다양한 변종이 발견되었습니다. 그 중에서도 Duarte 유형이 가장 일반적입니다. 동형 접합성 Duarte 형 효소 활성은 50 % 정상이고, 이형 접합성 Duarte 형은 75 %이며, 임상 적으로 증상이 없기 때문에 그룹 스크리닝으로 만 찾을 수 있습니다. "네그로 (Negro)"유형 적혈구에는 트랜스퍼 라제 활성이 없지만, 간, 내장 및 기타 조직에는 여전히 일부 효소 활성이 있으므로 임상은 무증상입니다. 4. 기타 : 필요한 경우 간 기능, 혈액 응고 메커니즘, 혈당, 혈액 전해질, 혈액 및 소변 배양을 진단해야합니다. 다른 보조 검사 : 일상적인 X- 선, B- 초음파 등은 간 확대, 간경변, 비장 비대, 복수 등에서 찾을 수 있습니다. 슬릿 램프 검사, 백내장 발견, 망막 박리 및 안내 출혈과 같은 안저 병변을 찾을 수 있습니다. 비정상 파형은 EEG에서 찾을 수 있습니다. 군중에게 적합하지 않음 1. 피임약, 갑상선 호르몬, 스테로이드 호르몬 등을 복용 한 환자는 검사 결과에 영향을 미치고 최근에 약물 이력을 복용 한 환자를 금지 할 수 있습니다. 2, 특수 질환 : 백혈병, 다양한 빈혈, 골수 이형성 증후군 등과 같은 질병을 줄이기 위해 조혈 기능이있는 환자는 검사가 필수적이지 않으면 혈액을 적게 섭취하십시오. 부작용 및 위험 1, 피하 출혈 : 5 분 미만의 압박 시간 또는 혈액 채취 기술로 인해 피하 출혈이 발생할 수 있습니다. 2, 불편 함 : 천자 부위는 육안으로 볼 수있는 통증, 부종, 압통, 피하 적출 증으로 보일 수 있습니다. 3, 현기증 또는 실신 : 혈액 그리기에서 감정적 인 스트레스, 두려움, 미주 신경 흥분으로 인한 반사, 혈압 감소 등으로 인해 기절 또는 현기증으로 인한 뇌에 혈액 공급이 불충분하여 발생합니다. 4. 감염 위험 : 부정한 바늘을 사용하면 감염의 위험이 있습니다.