프로펩티다제 결핍
소개
펩 티다 제 결핍에 대한 소개 Prolidase 결핍증은 종종 피부, 눈, 귀, 코, 인두 및 관절의 중추 신경계에 영향을 미치는 상 염색체 열성 장애입니다. 삭제 및 이미 노 디 펩티드 소변은 특징적이며, 1968 년 Goodman et al에 의해 처음보고되었다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0021 % 취약한 사람들 : 아이들에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 골다공증
병원균
펩티다아제 결핍의 원인
(1) 질병의 원인
Prolidase 결핍은 상 염색체 열성 장애입니다.
(2) 병인
정상적인 조건 하에서 콜라겐은 이미 노디 펩티드 및 다른 종류의 디 펩티드로 분해되며, 아미노 아미노기 및 α- 카르 복실-말단 이미 노 디 펩티드는 각각 아미노 아실 프롤린 (디 펩티드) 및 프 롤릴 아미노산에 존재한다. 프롤린은 콜라겐이 합성 될 때 재사용 할 수있는 (디 펩티드) 효소의 작용에 의해 분해됩니다. 아미노 아실 프롤린 (디 펩티드) 효소가 부족할 때 이미 노기는 α 아미노기에 의해 종결됩니다 펩티드는 프롤린으로 분해 될 수없고, 재활용 가능한 프롤린은 콜라겐 합성에서 현저히 감소되고, 콜라겐 합성이 불충분하여 다양한 임상 증상을 초래한다.
예방
펩 티다 제 결핍 예방
유전자 질환 환자 및 그 친척, 필요시 결찰 수술 또는 임신 종료에 대한 결혼 안내 및 출생 안내는 어린이의 출생을 예방하고, 집단에서 상응하는 질병 유발 유전자를 감소시킬 수있다. 결혼 가이드는 상 염색체 우성 유전 질환이 사망, 장애 및 바보를 유발할 수 있으며, 차세대 질병의 위험은 50 %이며 결혼이 적합하지 않다는 것은 분명합니다. 이형 접합성 열성 유전 질환 사이의 결혼은 심각한 유전 질환을 가진 어린이의 가장 중요한 원천이므로 두 이종 접합체 간의 결혼을 막아야합니다. 무조건 이종 접합 검출의 경우, 친척의 질병 유발 유전자의 빈도가 일반인의 빈도보다 훨씬 높기 때문에 가까운 친척이 가능한 한 피해야합니다. 따라서 두 친척에 대한 유전자 이종 접합 가능성이 크게 증가합니다. 예를 들어, 페닐 케톤뇨증 군에서 이종 접합체의 빈도는 1 : / 50이고 동종 접합성 어린이와 함께 친밀한 친척이 태어날 확률은 1 / 50 × 1 / 50 × 1 / 4 = 1 / 10000, 예컨대 사촌 결혼입니다. 출생 확률은 1 / 50 × 1 / 8 × 1 / 4 = 1 / 600이며, 가까운 친척의 차이는 약 6 배입니다. 발병률이 낮을수록 열성 유전병의 발병률이 높고 친척과 가까운 친척으로 태어난 어린이의 비율이 높으며 친밀한 친척보다 결혼률이 높습니다. 세계 보건기구 (WHO)에 따르면 친밀한 친척의 영아 사망률은 24 ‰ 인 반면 친밀한 친척의 경우 81 %로 약 3 배 높습니다. 그러므로 중화 인민 공화국의 결혼 법 제 2 장 제 6 조는 "유전학의 원칙과 일치하는 피의 친족과 제 3 세대의 친족은 결혼 할 수 없다"고 규정하고있다.
복잡
펩 티다 제 결핍 합병증 합병증 골다공증
시각 장애, 코 중격 결손 및 정신 지체가있을 수 있습니다.
징후
펩 티다 제 결핍 증상 일반적인 증상 안장 코 시각 장애 정신 지체 골다공증 발진
환자의 85 %가 주로 12 세 이전에 피부 병변을 앓고 있으며, 주로 황반 발진 발진, 만성 난치성 궤양, 자반증, 피부의 엷어 짐, 유인성 손바닥 자국 및 각화증, 주로 얼굴, 팔다리 및 등에 분 포함 또한, 환자는 안장 코, 과민성, 굵은 입술, 누락 된 치아 및 턱 이형성증 및 기타 특수 얼굴, 골다공증, 무릎 인대 이완, 관절 과신, 대퇴 외부 회전 증이있을 수 있습니다. 오리 단계, 기타 시각 장애, 코 중격 결손, 정신 지체.
확인
퓨린 펩 티다 제 결핍 검사
소변에는 다량의 이미 노디 펩티드가 함유되어 있으며 적혈구 표면의 아미노산 프롤린 (dipeptide) 효소 활성과 백혈구가없고 섬유 아세포의 효소 활성이 감소하며, 저 혈색소 빈혈과 혈소판 감소증도보고됩니다. 골수 증식 성, 항-스트렙토 리신 "O"및 감마-글로불린이 증가 하였다.
조직 병리학 : 피부 궤양 주변의 표피에서 이상이 발견되지 않았고 진피에서는 콩고 레드로 염색되었으며 모세관 주변에서 비정질 물질이 관찰되었으며 전자 현미경은 이것이 아밀로이드, 콜라겐 섬유가 부러 지거나 무질서하게 또는 블록으로 배열되었음을 보여줍니다. 전자 현미경에서는 모양, 콜라겐 섬유 구조에 이상은 없었다.
진단
퓨린 펩 티다 제 결핍의 진단 및 식별
이 질환은 피부, 혈관, 뼈 및 관절, 신경계에 다양한 증상과 징후가 있으며, 예를 들어 소변에서 이미 노 디 펩티드가 발견되면 진단을 내릴 수 있습니다.
