어셔 증후군
소개
어셔 증후군 소개 어셔 증후군은 유전성 난청-망막염 색소 증후군, 망막염 색소-감각 신경성 청각 증후군, 망막염 색소 증후군과의 청각 장애로도 알려져 있습니다. 선천성 감각 신경 청력 상실, 진행성 망막염 색소 침착 및 시각 장애를 특징으로하는 상 염색체 열성 유전성 질환으로, 유 전적으로 이질적입니다. 1858 년에 VonGraefe는 처음으로 청각 장애가있는 망막염 색소 증을 발견했습니다. 1914 년 영국의 안과 과학자 찰스 어셔 (Charles Usher)는 망막염 색소 증 환자에서 난청 발생률을 조사한 후 난청 망막 색소 침착이 유전 적 요인과 관련이 있다고 제안했습니다. 1972 년에 홀랜드 (Holland) 등은 공식적으로이 질병을 어셔 증후군 (Usher syndrome)이라고 명명했다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0001--0.0005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 백내장
병원균
어셔 증후군의 원인
병인
귀와 망막의 색소 세포는 시신경에서 유래하며 달팽이관과 현관은 배아의 공통 공급원을 가지므로 병원성 유전자 시스템은 청력, 균형 및 시력에 필요한 매트릭스에 영향을 미쳐 실명을 유발한다고 추측됩니다. 면역 학적 국소화는 myoVIIA 단백질이 기니피그 코르티 내외 모세포와 성체 쥐의 망막 색소 상피에서 발현되었다는 것을 보여 주었으며, 현장 하이브리드 화 (in situ hybridization)에 따르면 myoVIIA의 mRNA는 내이 (감각 및 전정)의 감각 세포로 제한되고,지지 세포와 달팽이관 신경 및 전정 신경은지지되었다. 그런 다음 myoVIIA의 mRNA가 발견되지 않았습니다. 모발 세포 발달 및 기능 연구에서, myoVIIA의 효과는 다음과 같은 것으로 밝혀졌다 : 1 모발 모발의 발달 및 유지에 관여하고; 2 안쪽 모발 세포에 영향을 미친다. 따라서, myoVIIA 유전자의 돌연변이는 내이의 발달 및 기능 장애를 유발하며, 이는 감각 신경 난청 및 전정 기능 장애를 특징으로한다.
병리학
상완골 병리 : 1975 년, Belal은 USIII 형 천골 부검에서 달팽이관 기초 혈관 협착증을 발견했으며, 모발 세포는 기저 턴 15mm 이내에 완전히 퇴화되었으며, 해당 부위의 나선형 신경절은 크게 줄어 들거나 완전히 없었습니다. 결핵 객담 세포는 현저하게 감소하였고, 캡슐 막은 정상이었다. 1984 년에 신 카와 (Shinkawa)와 나돌 (Nadol)은 USIII 형 경골 부검에서 기저 경 두개 세포의 퇴화를 발견했다. 나선 신경절이 크게 줄어들었고, 달팽이관 신경이 광범위하게 퇴화되었고, 코르티지지 세포가 또한 퇴화되었지만 혈관 패턴, 캡 막 및 상완 가래는 모두 정상입니다. 어셔 증후군 마우스 모델의 관찰은 내이가 상피 섬모 다발이 불규칙하게 배열 된 것을 느 꼈음을 확인시켜 주었다.
안구 병리 : 망막 막대 세포, 원추 세포가 현저하게 감소하고, 신경 시냅스가 감소되었으며,자가 포식 소포 및자가 포식 필라멘트가 잔류 막대 세포에서 발견되었다. 헌터 (Hunter) 등은 어셔 증후군 환자 10 명 (1 US I, 9 US II)에서 망막 섬모의 초 구조적 변화를 관찰했으며 수령인 축의 미세 소관 양극성 이상은 60 %였으며 Barrong 등은 1 US를 관찰했다. II는 섬모 미세 소관의 수가 86 %를 차지한다는 것을 발견했다. 망막염 색소 증 환자는 섬모가 비정상적으로 발견되지 않았습니다. Usher 증후군 환자의 정자 구조와 기능은 정자 축 구조가 비정상적이고 정자 운동이 감소했으며 운동 속도가 느려졌 음을 보여줍니다.
예방
어셔 증후군 예방
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복잡
어셔 증후군 합병증 합병증 백내장
1. 망막 색소.
2. 백내장.
징후
어셔 증후군 증상 일반적인 증상 정신 장애 현기증 난청 시각 장애 걸음 걸이 시야를 좁히는 시야 결함 시각 장애 녹색 맹검 야간 실명
귀 성능
선천성 양안 감각 신경 청력 손실, 가래 또는 쉰 목소리의 일부 증상, 현기증 및 보행 불안정과 같은 전정 기능 장애의 증상이 동반됩니다. Romberg는 눈 (+)을 넓히고 넓은 걸음 걸이를 걸었습니다. 내 이는 일반적으로 정상입니다. Moller 등의 Usher 증후군 환자 25 명에 대한 Mol 관찰 결과, 모든 환자는 정상적인 내이가 발생했으며 뇌간 또는 소뇌 위축이없는 것으로 나타났습니다. 경골의 CT 스캔에서 뼈 이상은 없었다.
안과 성능
임상 적으로 야간 실명은 종종 첫 증상으로, 환자는 어둠에 적응하는 것이 느리고 어두운 빛 아래에서 또는 밤에 걷기가 어렵습니다. 양안 시력은 심장의 중심을 향해 점차 줄어들고, 초기 시야는 고리 모양의 결함을 가지며, 점진적으로 튜브 또는 블라인드로 발전합니다. 시력은 점차 감소하고 있으며 초기 시력은 일반적으로 정상이며 시력은 심각하게 감소한 후에도 시야가 여전히 크게 줄어 듭니다. 질병이 진행됨에 따라 중심 시력이 손상되고 중년 후에는 환자의 절반이 완전히 실명합니다. 복잡한 백내장 후기. 어린 시절의 시각 장애로 인해 황반은 고정 기능을 잃고 안진은 종종 발생합니다. 일부 환자는 적록 실명 및 녹내장을 앓을 수도 있습니다.
다른 성능
소수의 환자들도 후각 또는 상실, 정신 지체, 비정상적인 뇌파 및 정신 분열증을 경험할 수 있습니다.
확인
어셔 증후군 검사
안저 검사 : 질 왁스 황색 위축증, 망막염 색소 침착증, 전형적인 색소 침착은 조골 세포와 유사하며, 비정형은 둥글거나 불규칙 할 수 있습니다. 망막 색소 침착은 적도에서 시작하여 안저의 주변과 중심으로 점차 확장됩니다. 망막 혈관 협착증, 특히 동맥 협착증.
시야 검사 : 환상 결함 의 초기 시야, 사각 지대 범위는 점차 확대되고, 주변 시야 변성, 단지 5-10 °의 중앙 시야. 결국 중앙 시야는 점차 상실되어 완전히 실명하게됩니다.
Electroretinogram : 초기에는 어둡게 적응 이상이 있었고 임계 값이 증가했으며 대부분의 파형이 기록되지 않았습니다. 강한 빛 자극과 중첩 된 평균화 기법으로 저파를 기록 할 수 있습니다.
Electrooculogram : 줄이거 나 사라지는 경우.
진단
어셔 증후군의 진단 및 분화
진행성 망막염 색소 침착증이있는 전형적인 선천성 감각 신경 청각 장애는 어셔 증후군을 진단 할 수 있습니다. 그 중에서도 어셔 증후군의 진단에는 점진적 망막염 색소가 필요합니다. 청각 장애에 따라 전정 반응이 다르고, 어셔 증후군의 임상 분류는 세 가지 유형으로 구분되며, 전정 반응의 차이는 유형 I과 유형 II를 구별하기위한 가장 신뢰할 수있는 표준입니다. 망막염 색소 증 발병 연령과 진단 연령은 US I 및 US II에서 겹치며, I 형 및 II 형을 식별하는 지표로 사용될 수 없습니다. 어셔 증후군을 가진 거의 모든 환자는 유아기 후 망막에 색소 침착, 저 색소 침착 또는 공존이 있음이 관찰되었습니다. 검안경 검사에서 망막 색소 침착이 발견되지 않으면, 전기 망막 조영술을 실시해야하며, 망막 이영양증과 일치하는 망막 반응 감소를 보여야합니다. 몇몇 저자들은 2 세에서 3 세 사이의 어셔 증후군 환자가 안과 검사가 비정상적으로 발견되지 않은 경우 비정상적인 전기 망막 사진을 가지고 있음을 관찰했습니다. 임상 적으로 어셔 증후군이 의심되는 경우 미취학 아동의 전기 망막 조영술은 정상이더라도 어셔 증후군을 완전히 배제 할 수는 없으며 6-12 개월 후에 전기 망막 조영술을 검토해야합니다. 점차적으로 기록되지 않았습니다. 검안경 검사와 전기 망막 조영술에서 망막 변성이 발견되지 않으면 어셔 증후군 진단을 할 수 없습니다.
