확대되고 경화된 고환
소개
소개 고환의 잔여 부신 피질 증식은 고환을 확대하고 단단하게하며, 대부분의 환자는 사춘기 후 정액이 없습니다. 이 증상은 드문 경우에 양측 선천성 부신 과형성의 경우에 발생합니다. 부신 피질 호르몬 (adrenogenital Syndrome)은 선천성 부신 과형성이며, 부신 피질 호르몬, 부신 동맥 하이드로 코르티손, ACTH의 뇌하수체 분비의 특정 효소의 합성으로 인해 열성 유전자 결함 유전 질환입니다. 부신 피질은 안드로겐의 과도한 분비를 증가시켜 여성 태아의 태아를 생식으로 만들고 환자의 소변에서 17- 케톤의 양을 증가시킵니다. 특정 부신 효소의 선천성 결함은 비정상적인 스테로이드 생성을 유발합니다. 여성은 허위성 간염을 유발하고 남성 생식기는 거대합니다.
병원균
원인
이 질병의 원인은 명확하지 않습니다. 대부분의 학자들은 ACTH 의존성에서 비 의존적 전이의 병인에 동의하지 않습니다. AIMAH가 ACTH 이외의 요인에 의해 유발 될 수 있음이 확인되었으며 위 억제 펩티드 (GIP) 아르기닌 바소프레신 (AVP) β2- 아드레날린 수용체가 부신에서 비정상적으로 발현되어 AIMAH를 유발할 수 있음이 밝혀졌습니다. 선천성 부신 과형성의 가장 흔한 유형은 21 %의 하이드 록시 라제 결핍이며, 95 % 이상을 차지합니다. 21 개의 하이드 록 실라 제 유전자를 클로닝하여 염색체 6의 인간 백혈구 항원 부위에 국한하였고, 선천성 부신 과형성 증 환자의 95 %가 21 개의 하이드 록 실라 제 유전자 결손을 가졌다. 배반포 단계에서 조기에 점 돌연변이 또는 결실을 진단하기 위해 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) 프로브를 사용할 수 있습니다. 초기 진단이 매우 중요합니다. 그렇지 않으면 소금 손실 형 환자가 생명을 위협 할 수 있습니다. 가족력이있는 환자의 경우 임신 초기부터 명확한 진단을 시작할 수 있으며 임신 6 주 후에 자궁 내 스테로이드 주사를 시작하면 남성 생식기 생식을 예방하는 데 매우 효과적입니다.
앞으로 치료법으로 정상적인 배아 선택과 이식 기술을 채택하는 것이 가능할 것입니다. 출생 후 부신에서 과도한 안드로겐 생성을 억제하고 전해질 균형을 유지하며 epiphysis의 조기 치유를 예방하기에 충분한 양의 부 신피질 호르몬을 보충하여 ACTH의 분비를 억제 할 수 있습니다. 치료 중 성장과 뼈 나이에주의하십시오. 외부 생식기 기형에는 음핵 혈관 및 신경의 음핵 감소, 질 및 외음부 보철을 포함한 외과 정형 외과가 필요합니다. 성인기에는 임신을 달성하기 위해 부 신피질 호르몬의 용량을 조절하여 배란을 유도 할 수 있습니다.
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관련 검사
고환 고환 생검
임상 검사 :
비뇨기 17- 케토 스테로이드의 수준은 동성 정상 연령보다 높습니다. 소변에서 프로게스테론 수치의 조기 상승 (프로게스테론은 안드로겐의 전구체이기 때문에 요로 17-KS의 수준보다 더 민감합니다), 17- 하이드 록시 프로게스테론의 높은 혈중 농도는 어린이에게 가장 민감한 지표입니다 염색체 검사는 정상입니다. 엑스레이 검사는 뼈의 초기 나이를 발견합니다. 측면 요도 방광 조영술은 질, 요도 및 방광을 보여줍니다. CT 검사에서 고 형성 부신이 보입니다. 요도는 요도 후벽으로 열리는 질을 볼 수 있으며 질로 들어가서 자궁을 볼 수도 있습니다.
외부 생식기 발달에 영향을 미치는 많은 선천성 기형은 다음과 같은 부신 증후군과 유사합니다.
(1) 심한 hypospadias 및 cryptorchidism.
(2) 비 부신 여성 유사-허혈 염 (임신 중 과도한 안드로겐 또는 프로게스테론 약물로 인해).
(3) 수컷 녹 내막염.
(4) 진정한 간염,이 아이들은 호르몬 이상, 뼈 나이 및 성숙도를 앞지르지 않습니다.
진단
차별 진단
식별 :
외부 생식기 발달에 영향을 미치는 많은 선천성 기형은 다음을 포함하여 부신 증후군과 유사합니다. 또는 프로게스테론 약물), (3) 수컷 유사성 간염, (4) 진정한 간염,이 아이들은 호르몬 이상, 뼈 연령 및 성숙도를 앞지르지 않습니다.
Hypospadias : 요도의 배쪽에있는 요도 이소성 개구부를 hypospadias라고합니다. hypospadias 개구부는 회음부에서 음경 머리까지 어디에서나 발생할 수 있습니다. 외부 요도, 요도 및 주변 조직의 원위 단부는 저개발되어 있으며, 섬유 끈의 형성은 음경을 포함하여 음경이 복 측으로 구부러지게한다. 선천성 음경 곡률은 모든 저 진정 증은 아니지만 저진 공증의 정도가 서로 다릅니다.
Cryptorchidism : 발달, 고환은 후 복막 요추에서 내려 가서 태아의 끝에서 음낭으로 떨어지며 쇠퇴 중에 방해 받으면 암호 해독이 형성됩니다. 결과는 크립토 키즘 발병 가능성이 1-7 %이며, 그 중 일방적 인 크립토 키즘 환자가 양자 크립토 키즘 환자보다 많으며, 특히 올바른 크립토 키즘이 더 일반적이며 크립토 키드의 25 %가 복강에 위치하며 70 % 체류 사타구니에서는 약 5 %가 음낭 또는 다른 부분 위에 머물러 있습니다.
