부비동 이형성증
소개
소개 두개골 협착증은 두개골 기저부 우울증, 얕은 눈꺼풀, 눈에 띄는 안구 및 부비동 부비동의 발달을 보여주었습니다. 두개골 협착증은 하나 이상의 두개골 관절을 조기에 폐쇄하여 머리 기형, 두개 내압 증가, 지능 발달 장애 및 안구 증상을 유발합니다. 단일 또는 다수의 두개골 봉합사의 조기 폐쇄로 임상 적으로 특징 지워진다. 이 질병의 원인은 알려져 있지 않으며 만족스러운 설명이 없습니다. 일부 학자들은이 질병이 가족 성인 것으로 밝혀 졌기 때문에이 질병은 유전과 관련이 있다고 믿어집니다. 병변의 대부분은 관상 봉합사 또는 여러 봉합사에 집중되어 있습니다. 출생시 발생하는 두개골 봉합사 골화는 일차 좁은 두개 질환이라고하며, 신체의 다른 질병에 이차적 인 두개골 봉합사의 초기 골화는 이차 좁은 두개 질환이라고합니다. 갑상선 호르몬 대체 요법을 과도하게 사용하는 크레 틴병 환자의 초기 두개골 골화.
병원균
원인
지금까지이 질병의 원인을 알 수 없으며 만족스러운 설명이 없습니다. 일부 학자들은이 질병이 가족 성인 것으로 밝혀 졌기 때문에이 질병은 유전과 관련이 있다고 생각됩니다. 병변의 대부분은 관상 봉합사 또는 여러 봉합사에 집중되어 있습니다. 출생시 발생하는 두개골 봉합사 골화는 일차 좁은 두개 질환이라고하며, 신체의 다른 질병에 이차적 인 두개골 봉합사의 초기 골화는 이차 좁은 두개 질환이라고합니다. 갑상선 호르몬 대체 요법을 과도하게 사용하는 크레 틴병 환자의 초기 두개골 골화.
1975 년 초에 Cohen and Converse 등은 좁은 두개 질환의 원인에 대해 자세히 설명했습니다. 이 질환은 선천성 발달 기형이라고 생각되지만 일반적으로 그 원인은 아직 불분명합니다. 이는 배아 중배엽 발달 장애의 발달과 관련이 있거나, 또는 뼈 봉합 조직에서 이소성 골화 센터의 발생으로 인한 것일 수 있습니다. 배아의 특정 매트릭스 부족과 관련이있을 수 있습니다. 몇몇 경우에는 유전 적 요인이 있습니다. 비타민 D 결핍과 갑상선 기능 항진증으로 인해 개별 사례가 발생할 수 있습니다. Park and Power가 제안한 기본 이유는 두개골 간질 다발이 불완전하게 성장하여 두개골이 줄어들고 봉합 조직의 조기 골화가 발생하기 때문입니다.
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관련 검사
비 인두 MRI의 이비인후과 CT 검사
두개골 봉합사의 골화의 시작점과 골화가 퍼지는 방법, 해당 두개골-천골 상완골, 두개골 기저 및 경막 교합의 역할은 잘 알려져 있지 않습니다. 두개골 기저부의 발달은 안면 기형 변화가있는 좁은 두개 질환의 발병에서 주요한 역할을합니다.
좁은 두개 질환은 두부 이상의 약 38 %를 차지하며, 임상 증상은 주로 다양한 형태의 두개골 기형으로 나타납니다. 두개골 봉합사가 조기에 닫히기 때문에 두개골의 성장이 제한되어 뇌의 발달을 방해하여 두개 내압이 증가합니다. 환자는 두 눈이 튀어 나와 시력 저하, 안구 운동 이상증, 시신경 부종 또는 이차 위축, 시각 장애 또는 실명을 가질 수 있습니다. 일부 환자는 정신 지체가있을 수 있으며 고급 단계에서 두통, 메스꺼움 및 구토와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 대뇌 피질의 위축으로 인해 발작이있을 수 있습니다. 좁은 두개 질환의 임상 증상은 두 가지 주요 범주, 즉 머리 기형과 이차 증상으로 나눌 수 있습니다.
1. 정단 기형 : 타워형 두개골이라고도하며, 모든 두개골 봉합사의 조기 폐쇄로 인해 더 흔합니다. 전두 천골의 저항을 제외하고 두개골의 성장이 작기 때문에 다른 모든 방향이 제한되므로 머리는 탑 모양으로 위쪽으로 자랍니다. 두개골의 기저부가 눌려지고, 눈꺼풀이 얕아지고, 안구가 두드러지며 부비동이 잘 발달되지 않습니다. 뇌 조직이 수직 방향으로 연장됨에 따라 두개골의 상하 직경이 증가하고, 전후 직경이 짧아지고, 전두 두개골이 1.5cm로 단축 될 수 있으며, 시신경 구멍이 작아지고, 안구 균열이 더 짧고, 뇌척수가 크게 증가하고, 팔다리가 크게 확대됩니다. 앞 스쿼트 폐쇄 지연. 정면 뼈의 치열 교정 정면 또는 후방 회전은 정면 뼈와 코 융기 부분이 선을 형성하고 정면 코가 사라집니다. 전형적인 경우는 두개골 정점입니다. 후부 앞쪽 회전은 머리 기형의 주요 원인입니다. 얼굴 가운데가 정상입니다. 귀머거리가 2 세에서 3 세 이전에 중대한 임상 증상을 나타내지 않는다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 많은 경우 1 세에 정상적인 두개골이 있고 전형적인 기형 종이 4 세에 발생하기 때문입니다. Saethre-Chotzen 증후군으로 알려진 손 또는 발과 손가락의 발가락 변형을 통한 정확한 뾰족한 기형. 지방 연골 저형성 증은 연골 연축 증, 시신 위축, 넓은 머리와 편평한 코, 굵은 입술로 지적 영지가있는 지적 변형의 유형에 속하며, 정신 지체가있는 짧은 팔과하지, 시각 장애 각막에는 지질 침착 물이 있습니다.
2. 견갑골 두 기형 : 시상 봉합사의 조기 폐쇄로 인한 긴 머리 기형으로도 알려져 있으며, 이는 두개 유전 증에서 가장 흔한 두개골 기형으로 40 %에서 70 %를 차지합니다. 시상 봉합은 조기에 닫히고 머리는 옆으로 제한되어 앞뒤로 확장되어 두개골-후골 협착이 전후로 길어지고 좌우 협착은 두개골을 안장 모양의 기형으로 만들고 후두와 전두는 과도하게 부풀어 오른다. 정면 뼈의 위치가 매우 높을 수있어 겨드랑이 사이의 좁은 간격으로 인해 배 모양의 이마가 생깁니다. 4 : 1의 시상 봉합사, 남성 다수, 남성 대 여성 비율의 조기 폐쇄에 의해 야기되는 시상 머리 변형. 때때로 가족 역사.
3. 삼각 두 변형 :이 유형은 드물고, 5 %에서 10 %를 차지하는데, 이는 전두 창의 조기 폐쇄로 인해 발생하지만 일부 이마는 여전히 열려 있습니다. 특징은 전 두구의 정면 비늘 부분의 측면이 예각으로 전방으로 돌출하고, 머리 모양이 삼각형이고, 전두골이 짧고 좁으며, 전 두개골이 더 작고 얕아지고 눈이 너무 가까워진다는 것이 특징이다. 이마에는 골육종이 두꺼워지며 종종 다른 기형이 있습니다.
4. 비스듬한 머리 기형 : 편 두부 골화로 인한 전두골의 일 측성 이형성증 인 부분 머리 기형이라고도하며 약 4 %를 차지합니다. 두개골의 양측 성장은 비대칭이며, 전두엽은 평평 해지고 수축되었습니다. 병변 쪽은 뇌 조직의 발달에 영향을 미치며, 앞 장골은 여전히 존재하지만 건강한쪽에 편향되어 있습니다. 이마의 중간에 폐기종의 조기 폐쇄에 도달 할 수 있습니다. 정면 뼈의 비대칭은 전체 두개골 천골 모양에 영향을 미치며, 시상 봉합사는 질병쪽에 편향되어 있으며, 정면 정면 뼈와 정수리 뼈가 과도하게 부풀어 있습니다. 일방적 인 관상 봉합사의 골화는 날개 지점과 두개골 바닥에 깊숙이 침투 할 수 있습니다. 따라서, 비스듬한 머리 기형은 거의 항상 안면 비대칭 기형을 동반하며, 나이가 들어감에 따라 악화된다. 눈 사이의 거리가 작아지고 이마가 좁아집니다. 외이도 및 외이도는 비대칭 일 수 있지만 명백하지는 않으며 발목의 기형이 더욱 뚜렷하다. 머리 지연, 정신 지체, 구개열, 안구 균열 기형, 비뇨기 기형 및 전뇌 기형과 결합 된 경사 머리 기형.
5. 짧은 머리 기형 : 양측 관상 봉합사의 조기 골화에 의해 발생합니다. 양측 관상 봉합사를 닫은 후 이마는 평평하고 대칭 적이므로 약 14.3 %를 차지하는 납작한 머리 기형 또는 넓은 머리 기형이라고도합니다. 환자의 머리 양쪽에있는 두개골의 관상 동맥 골화는 두개골의 전방 및 후방 직경 발달과 보상 가로 직경 확장 및 두개골 상승을 유발하므로, 머리가 넓어지고, 이마가 넓고, 두개골이 커지고 눈꺼풀이 얕습니다. s 이형성증, "금붕어 눈"과 같이 안구가 두드러집니다.
아이는 출생 후 몇 주 안에 명백한 기형을 가질 수 있습니다. 전두골의 상부는 키가 크고 넓고, 하부는 수축되고 평평하며 때로는 오목합니다. 높고 넓은 전두 뼈의 상부는 종종 표면 구조에서 구형 돌출부를 가지고 있습니다. 위; 아래 절반이 수축되어 비강 뼈가 뒤쪽으로 당겨 코 다리가 가라 앉습니다. 비인 두강은 작아지고 때로는 두개골 기저와 구개가 종종 기형을 앓고 있으며 아픈 어린이는 종종 위 호흡기 감염을 반복합니다. 골화 된 관상 봉합사는 비드 뼈 결절에 닿습니다.
6. Crouzon 좁은 두개 질환 : Crouzon 두개골 골 이형성증 또는 Crouzon 유형 두개 안면 협착증으로도 알려져 있습니다. 1912 년 Crouzon에 의해 처음보고되었습니다. 이 질병의 주요 특징은 다음과 같습니다.
(1) 대두 개와 두개 봉합은 일찍 닫히고 관상 봉합과 헤링본 봉합이 가장 일반적이며, 앞쪽 경골 골화로 인해 두개골 정점이 부풀어 오른다.
(2) 정상적인 하악골은 작은 상악에 비해 상대적으로 두드러지며 안면 코와 턱이 수축되어 폐색이 역전되어 어느 정도 허위 볼록한 기형을 형성합니다.
(3) 코가 과도하게 돌출되어 있고 천골 코가 앞으로 밀려남 짧은 머리 변형으로 인해 주머니의 윗 가장자리가 앞으로 밀려 나고 턱이 수축되어 장골의 아랫 부분이 수축되어 결과적으로 눈알이 크게 돌출됩니다. 크루 존병의 개구리 눈을 형성하기 위해 위 눈꺼풀이 넓어집니다. 환자는 안구 마비가 동반 될 수 있습니다.
(4) 그들 대부분은 유전성 머리와 얼굴 뼈 발달 장애라고도 알려진 유전력과 가족력이 있습니다.
(5)이 질환은 두개 내압, 시력 상실 및 정신 지체를 증가시킬 수 있습니다.
7. Apert craniofacial stenosis : 1906 년 Apert에 의해 처음보고 된 것은 기형 종과 손가락의 기형 증후군이 특징 인 유전병입니다. 안면 기형이 더 분명합니다. 특히 상악의 후퇴가 더 분명합니다. 후퇴의 상단에는 수평 회전이 동반되어 비강 뿌리가 눈썹 아치 아래로 깊게 눌러 폐색이 열리고 입이 생깁니다. 열린 입술과 윗입술의 중간이 뒤쪽으로 당겨지는 것 같습니다. 안구가 눈에 띄지 않으며 종종 안구 사시가 있습니다. 출생시 안면 기형이 분명합니다.
전형적인 두개골 기형이있는 환자의 경우 진단이 어렵지 않습니다. 그러나 출생 후 머리가 변형되면 출산의 결과로 오진이 종종 발생하기도하며, 출생 후 일정 시간이 지나도 머리 변형이 사라지지 않으면 두개골 엑스레이 검사를 실시해야합니다. 주로 두개골 봉합사의 밀도 증가, 칼슘 침착, 때로는 증가 된 뇌 이랑의 징후, 침상 후 석회화 및 두개 내압 증가의 다른 징후로 나타납니다.
진단
차별 진단
두개골 봉합사의 골화의 시작점과 골화가 퍼지는 방법, 해당 두개골-천골 상완골, 두개골 기저 및 경막 교합의 역할은 잘 알려져 있지 않습니다. 두개골 기저부의 발달은 안면 기형 변화가있는 좁은 두개 질환의 발병에서 주요한 역할을합니다.
좁은 두개 질환은 두부 이상의 약 38 %를 차지하며, 임상 증상은 주로 다양한 형태의 두개골 기형으로 나타납니다. 두개골 봉합사가 조기에 닫히기 때문에 두개골의 성장이 제한되어 뇌의 발달을 방해하여 두개 내압이 증가합니다. 환자는 두 눈이 튀어 나와 시력 저하, 안구 운동 이상증, 시신경 부종 또는 이차 위축, 시각 장애 또는 실명을 가질 수 있습니다. 일부 환자는 정신 지체가있을 수 있으며 고급 단계에서 두통, 메스꺼움 및 구토와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 대뇌 피질의 위축으로 인해 발작이있을 수 있습니다. 좁은 두개 질환의 임상 증상은 두 가지 주요 범주, 즉 머리 기형과 이차 증상으로 나눌 수 있습니다.
1. 정단 기형 : 타워형 두개골이라고도하며, 모든 두개골 봉합사의 조기 폐쇄로 인해 더 흔합니다. 전두 천골의 저항을 제외하고 두개골의 성장이 작기 때문에 다른 모든 방향이 제한되므로 머리는 탑 모양으로 위쪽으로 자랍니다. 두개골의 기저부가 눌려지고, 눈꺼풀이 얕아지고, 안구가 두드러지며 부비동이 잘 발달되지 않습니다. 뇌 조직이 수직 방향으로 연장됨에 따라 두개골의 상하 직경이 증가하고, 전후 직경이 짧아지고, 전두 두개골이 1.5cm로 단축 될 수 있으며, 시신경 구멍이 작아지고, 안구 균열이 더 짧고, 뇌척수가 크게 증가하고, 팔다리가 크게 확대됩니다. 앞 스쿼트 폐쇄 지연. 정면 뼈의 치열 교정 정면 또는 후방 회전은 정면 뼈와 코 융기 부분이 선을 형성하고 정면 코가 사라집니다. 전형적인 경우는 두개골 정점입니다. 후부 앞쪽 회전은 머리 기형의 주요 원인입니다. 얼굴 가운데가 정상입니다. 귀머거리가 2 세에서 3 세 이전에 중대한 임상 증상을 나타내지 않는다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 많은 경우 1 세에 정상적인 두개골이 있고 전형적인 기형 종이 4 세에 발생하기 때문입니다. Saethre-Chotzen 증후군으로 알려진 손 또는 발과 손가락의 발가락 변형을 통한 정확한 뾰족한 기형. 지방 연골 저형성 증은 연골 연축 증, 시신 위축, 넓은 머리와 편평한 코, 굵은 입술로 지적 영지가있는 지적 변형의 유형에 속하며, 정신 지체가있는 짧은 팔과하지, 시각 장애 각막에는 지질 침착 물이 있습니다.
2. 견갑골 두 기형 : 시상 봉합사의 조기 폐쇄로 인한 긴 머리 기형으로도 알려져 있으며, 이는 두개 유전 증에서 가장 흔한 두개골 기형으로 40 %에서 70 %를 차지합니다. 시상 봉합은 조기에 닫히고 머리는 옆으로 제한되어 앞뒤로 확장되어 두개골-후골 협착이 전후로 길어지고 좌우 협착은 두개골을 안장 모양의 기형으로 만들고 후두와 전두는 과도하게 부풀어 오른다. 정면 뼈의 위치가 매우 높을 수있어 겨드랑이 사이의 좁은 간격으로 인해 배 모양의 이마가 생깁니다. 4 : 1의 시상 봉합사, 남성 다수, 남성 대 여성 비율의 조기 폐쇄에 의해 야기되는 시상 머리 변형. 때때로 가족 역사.
3. 삼각 두 변형 :이 유형은 드물고, 5 %에서 10 %를 차지하는데, 이는 전두 창의 조기 폐쇄로 인해 발생하지만 일부 이마는 여전히 열려 있습니다. 특징은 전 두구의 정면 비늘 부분의 측면이 예각으로 전방으로 돌출하고, 머리 모양이 삼각형이고, 전두골이 짧고 좁으며, 전 두개골이 더 작고 얕아지고 눈이 너무 가까워진다는 것이 특징이다. 이마에는 골육종이 두꺼워지며 종종 다른 기형이 있습니다.
4. 비스듬한 머리 기형 : 편 두부 골화로 인한 전두골의 일 측성 이형성증 인 부분 머리 기형이라고도하며 약 4 %를 차지합니다. 두개골의 양측 성장은 비대칭이며, 전두엽은 평평 해지고 수축되었습니다. 병변 쪽은 뇌 조직의 발달에 영향을 미치며, 앞 장골은 여전히 존재하지만 건강한쪽에 편향되어 있습니다. 이마의 중간에 폐기종의 조기 폐쇄에 도달 할 수 있습니다. 정면 뼈의 비대칭은 전체 두개골 천골 모양에 영향을 미치며, 시상 봉합사는 질병쪽에 편향되어 있으며, 정면 정면 뼈와 정수리 뼈가 과도하게 부풀어 있습니다. 일방적 인 관상 봉합사의 골화는 날개 지점과 두개골 바닥에 깊숙이 침투 할 수 있습니다. 따라서, 비스듬한 머리 기형은 거의 항상 안면 비대칭 기형을 동반하며, 나이가 들어감에 따라 악화된다. 눈 사이의 거리가 작아지고 이마가 좁아집니다. 외이도 및 외이도는 비대칭 일 수 있지만 명백하지는 않으며 발목의 기형이 더욱 뚜렷하다. 머리 지연, 정신 지체, 구개열, 안구 균열 기형, 비뇨기 기형 및 전뇌 기형과 결합 된 경사 머리 기형.
5. 짧은 머리 기형 : 양측 관상 봉합사의 조기 골화에 의해 발생합니다. 양측 관상 봉합사를 닫은 후 이마는 평평하고 대칭 적이므로 약 14.3 %를 차지하는 납작한 머리 기형 또는 넓은 머리 기형이라고도합니다. 환자의 머리 양쪽에있는 두개골의 관상 동맥 골화는 두개골의 전방 및 후방 직경 발달과 보상 가로 직경 확장 및 두개골 상승을 유발하므로, 머리가 넓어지고, 이마가 넓고, 두개골이 커지고 눈꺼풀이 얕습니다. s 이형성증, "금붕어 눈"과 같이 안구가 두드러집니다.
아이는 출생 후 몇 주 안에 명백한 기형을 가질 수 있습니다. 전두골의 상부는 키가 크고 넓고, 하부는 수축되고 평평하며 때로는 오목합니다. 높고 넓은 전두 뼈의 상부는 종종 표면 구조에서 구형 돌출부를 가지고 있습니다. 위; 아래 절반이 수축되어 비강 뼈가 뒤쪽으로 당겨 코 다리가 가라 앉습니다. 비인 두강은 작아지고 때로는 두개골 기저와 구개가 종종 기형을 앓고 있으며 아픈 어린이는 종종 위 호흡기 감염을 반복합니다. 골화 된 관상 봉합사는 비드 뼈 결절에 닿습니다.
6. Crouzon 좁은 두개 질환 : Crouzon 두개골 골 이형성증 또는 Crouzon 유형 두개 안면 협착증으로도 알려져 있습니다. 1912 년 Crouzon에 의해 처음보고되었습니다. 이 질병의 주요 특징은 다음과 같습니다.
(1) 대두 개와 두개 봉합은 일찍 닫히고 관상 봉합과 헤링본 봉합이 가장 일반적이며, 앞쪽 경골 골화로 인해 두개골 정점이 부풀어 오른다.
(2) 정상 하악골은 작은 상악에 비해 상대적으로 두드러지며 안면 코와 턱이 수축되어 폐색이 역전되어 의사 상악 기형을 어느 정도 형성합니다.
(3) 코가 과도하게 돌출되어 있고 천골 코가 앞으로 밀려남 짧은 머리 변형으로 인해 주머니의 윗 가장자리가 앞으로 밀려 나고 턱이 수축되어 장골의 아랫 부분이 수축되어 결과적으로 눈알이 크게 돌출됩니다. 크루 존병의 개구리 눈을 형성하기 위해 위 눈꺼풀이 넓어집니다. 환자는 안구 마비가 동반 될 수 있습니다.
(4) 그들 대부분은 유전성 머리와 얼굴 뼈 발달 장애라고도 알려진 유전력과 가족력이 있습니다.
(5)이 질환은 두개 내압, 시력 상실 및 정신 지체를 증가시킬 수 있습니다.
7. Apert craniofacial stenosis : 1906 년 Apert에 의해 처음보고 된 것은 기형 종과 손가락의 기형 증후군이 특징 인 유전병입니다. 안면 기형이 더 분명합니다. 특히 상악의 후퇴가 더 분명합니다. 후퇴의 상단에는 수평 회전이 동반되어 비강 뿌리가 눈썹 아치 아래로 깊게 눌러 폐색이 열리고 입이 생깁니다. 열린 입술과 윗입술의 중간이 뒤쪽으로 당겨지는 것 같습니다. 안구가 눈에 띄지 않으며 종종 안구 사시가 있습니다. 출생시 안면 기형이 분명합니다.
전형적인 두개골 기형이있는 환자의 경우 진단이 어렵지 않습니다. 그러나 출생 후 머리가 변형되면 출산의 결과로 오진이 종종 발생하기도하며, 출생 후 일정 시간이 지나도 머리 변형이 사라지지 않으면 두개골 엑스레이 검사를 실시해야합니다. 주로 두개골 봉합사의 밀도 증가, 칼슘 침착, 때로는 증가 된 뇌 이랑의 징후, 침상 후 석회화 및 두개 내압 증가의 다른 징후로 나타납니다.
