각막 바깥쪽 가장자리에 있는 갈색-녹색 착색 고리

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소개 각막의 바깥 쪽 가장자리에있는 갈색-녹색 색소 고리는 간장 변성 증상 중 하나입니다. 환자에서 세룰로 플라스 민이 구리에 결합 할 수 없기 때문에, 많은 양의 구리가 간 (음성 핵), 각막 및 신장에 침착되어 구리 대사 장애를 유발하고 일련의 내장 기능 및 조직 손상을 일으킨다. 뇌 기저핵, 소뇌, 대뇌 피질, 각막, 간, 신장 등 이 질환의 원인은 상 염색체 열성 단발성 유전자 질환이 대부분의 형제들 중 약 20 %에서 30 %의 양성 가족력을 가지고 있기 때문입니다. 유전자에는 염색체 13에 위치한 돌연변이가 25 개 이상있는 것으로 밝혀졌습니다. 아직 밝혀지지 않은 유전 적 결함 또는 구조적 유전자에 관해서는 문헌은 가까운 친척의 발생률이 높지만 논쟁의 여지가 있다고보고합니다.

병원균

원인

질병의 원인

상 염색체 열성 단발성 유전자 질환은 대부분의 형제들 중 약 20 % 내지 30 %의 양성 가족력을 갖는다. 유전자에는 염색체 13에 위치한 돌연변이가 25 개 이상있는 것으로 밝혀졌습니다. 아직 밝혀지지 않은 유전 적 결함 또는 구조적 유전자에 관해서는 문헌은 가까운 친척의 발생률이 높지만 논쟁의 여지가 있다고보고합니다.

환자에서 세룰로 플라스 민이 구리에 결합 할 수 없기 때문에, 많은 양의 구리가 간 (음성 핵), 각막 및 신장에 침착되어 구리 대사 장애를 유발하고 일련의 내장 기능 및 조직 손상을 일으킨다. 뇌 기저핵, 소뇌, 대뇌 피질, 각막, 간, 신장 등 병리학 적 변화는 주로 렌티큘러 핵에 있었고 대뇌 피질도 손상되었으며, 병리학 적 부분은 핵과 미상핵 뉴런이 퇴화되거나 사라져서 성상 세포로 대체되었음을 보여 주었다. 구리가간에 다량으로 침착되면 간 확대, 급성 또는 만성 간염 및 간경변 및 간 위축이 발생할 수 있습니다.

병인

이 질병의 병인에는 다음과 같은 가설이 있습니다.

1. 담도 구리 배제 장벽 64Cu 또는 67Cu 방사성 핵종 검사의 사용은 간이나 다른 장기 및 조직에서 간 담즙 계 구리 침착 및 구리 침착이 감소한 환자가 더 강력한 가설이라는 것을 발견했습니다.

2. 세포에 비정상적인 단백질의 존재 가설은 돌연변이 유전자의 생성이 세포의 비정상적인 단백질이거나 비정상적인 효소로 인해 단백질이 불완전하게 가수 분해되어 비정상적인 폴리펩티드를 형성하는 것으로 믿고있다. 간, 뇌 및 신장과 같은 조직에서는 구리에 대한 비정상적인 강한 친화력을 가지고있어 세룰로 플라스 민의 합성을 방해하고 구리를 조직에 침착시킵니다.

3. 리소좀 결함 간세포 리소좀 결함은 초기 단계에서 구리를 리소좀에 집중시킬 수 없으며, 이후에 담즙으로 구리를 방출하여 배출 할 수 없어서 간 또는 다른 조직에 구리가 크게 침착된다.

4. Ceruloplasmin 합성 장애 Matsuda (1974)는 환자의 혈청에서 정상적인 ceruloplasmin 함량을 측정하기 위해 방사선 면역 분석법을 사용하여 구리와 프로토 세린의 합성 과정이 차단되었음을 시사합니다. 병리학 적 변화는 주로 렌티큘러 핵의 핵 핵에서 발생합니다. 뇌의 모양에 대한 육안 관찰은 정상이며 선조체는 위축되고 갈색 핵에는 종종 공동이 있습니다 병리학 적 생검은 핵과 꼬리 핵 뉴런이 퇴화되거나 사라지고 성상 세포로 대체됨을 보여줍니다. 일부는 전형적인 알츠하이머 세포를 형성하며, 이는 차례로 변성을 겪습니다. 특수한 얼룩은 손상된 부위의 모세관 주변에 구리 침전물을 나타냅니다.

간경변의 초기 단계에서 간세포 괴사는 지방증이 심한 경우에 발생합니다. 간경화 후기 말기에 소엽 경화증의 표면에 작은 결절이 생겨 간 크기가 줄어 듭니다. 병리학 적 절편은 불규칙한 엇갈린 분포, 결합 조직 및 작은 담관 증식을 갖는 정상, 퇴행 및 회복 된 간세포 영역을 보여 주었다.

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관련 검사

혈청 알라닌 아미노 전이 효소 뇌 CT 검사 뇌파 검사

임상 증상

이들 중 대부분은 발병이 느리고 처음에는 피라미드 외 증상이 많이 나타납니다 (예 : 사지 진전, 진동 근육 긴장, 비자발적 운동 등, 정신 장애의 약 20 %, 정신 장애가있는 아동이 첫 증상입니다). 또는 학습 능력이 떨어집니다.

1. 발병이 시작된 대다수의 환자는 발병이 느리고, 아 급성 이하의 과정은 더 빨리 진행되며, 후자는 소아 나 청소년 환자에서 더 흔합니다. 첫 번째 증상은 피라미드 외 증상으로 더 흔하며 정신 장애가있는 사람들의 약 120 %가 첫 번째 증상입니다. 아이들은 종종 정신적 증상을 나타내며, 이는 비정상적인 기분이나 학습 능력 저하로 특징 지워집니다.

2. 정신과 적 증상 간성 변성 증상은 다양 화됩니다. 즉 정서적 정신병 또는 정신 분열증과 같은 증상과 같은 질병 과정에서 기분 이상 또는 성격 특성의 변화가 발생할 수 있으며, 질병의 후기 단계에서 정신적 쇠퇴는 더욱 심해집니다 분명히 심한 경우는 치명적입니다.

임상 적으로, 대부분의 정신과 적 증상은 신경 학적 증상이 시작된 지 약 1 년 후에 발생하지만 더 일찍 행동 할 수도 있습니다. 정서 장애는 주로 강제 울음, 정서 불안정, 기분 전환, 과민성 또는 무관심과 관심 감소로 인해 발생합니다 (Ouyang Shan, 1990). 우울증과 불안 증상도 볼 수 있습니다. 성격과 행동 장애는 느리고, 순진하고, 말도 안되고, 경솔하고, 임의로 거짓말하거나 도둑질하는 등으로 나타납니다. 그러나 충동적인 행동은 또한 드문 일이 아닙니다. 논리적 사고 또한 비정상적이고 환상적 망상은 드물다. 질병이 진행됨에 따라 정신 지체가 점점 더 명백 해지고 말기에는 심각한 치매 상태가 있으며 일부 환자는 청각 환각, 슬픈 망상 또는 정신 분열증과 같은 증상을 보일 수 있습니다. 병이 끝나면 뇌실질이 심하게 손상되어 현재 환자의 일상 생활을 완전히 돌볼 수는 없습니다.

3. 신경 학적 증상 및 징후이 질환의 세 가지 주요 징후는 피라미드 외 증상, 간경변 및 각막 색 소환 (Kayser-Fleischer ring)이며, 첫 증상에서 사지 진전 팔과 같은 피라미드 외 운동 이상증이 매우 분명합니다. 불명확 한 훌리건주의 및 삼키기 어려움과 같은 운동 실조증과 같은 비자발적 운동을 증가 시키거나 긴장시키는 근육 긴장이 드물지 않습니다.

대부분의 경우, 각막의 바깥 쪽 가장자리에있는 갈색-녹색 안료 고리 (Kayser-Fleischer ring)는 혈청 구리 산화 효소 활성을 가지고있어 각막 안료 고리의 검출 속도를 90 % 이상 줄이며 이는 중요한 진단 가치를 가지고 있습니다. 이 고리는 각막 가장자리에서 갈색 또는 회 녹색을 띠며 슬릿 램프 아래에서 더 잘 보입니다. 간 손상은 간 비대에 의해 발생하며 비장 비대의 가장 흔한 후기 단계는 복수와 간경변입니다.

이 질병은 지속적인 진행성 질환이며 대부분의 예후는 좋지 않습니다. 증상의 출현에서 약 7 ~ 15 년 동안 사망에 이르기까지, 주로 간부전 또는 동시 감염과 사망으로 인한 것입니다.

합병증 : 간장 변성 환자는 면역 기능이 낮으며, 이는 다양한 전신 감염에 이차적이며 간부전 또는 동시 감염으로 사망 할 수 있습니다. 일부 환자는 삼키기 어려움, 식수로의 복귀 등과 같은 유사 구마 마비 증상을 겪고 있습니다. 특히 목이 아픈 환자의 경우 난관 폐렴 요로 감염 및 피라미드 외 증상이있는 여드름 환자, 걷기 어려움이 쉽게 빠지고 골절되기 쉽습니다. . 간경변 변성 환자의 경우 간경변이없는 환자에서 문맥 고혈압 및 식도 정맥류가 발생하며, 급성 상부 위장관 출혈 및 심지어 출혈성 쇼크가 발생하기 쉽습니다. , 간 및 신장 증후군 등; 뇌 손상으로 인한 발작이있는 일부 환자, 위에서 언급 한 다양한 합병증은 종종 상태를 악화시키고, 치료 효과에 심각하게 영향을 미치고, 입원 시간을 연장하며, 적시에 정확한 치료를하지 않으면 일부 환자는 합병증없이 예후를 갖습니다. 불쌍한 환자.

피라미드 외 증상, 각막 색 소환 및 혈청 구리 산화 효소의 흡광도 감소는이 질병의 진단을위한 세 가지 중요한 기준이며, 간 질환 또는 간 질환, 증가 된 요로 구리 (> 50μg)도 진단됩니다; 뇌 CT 및 MRI는 보조 진단 참조 용.

진단 기준

1. 유기적 손상의 증거

(1) 뇌 병변 및 간 병변.

(2) 발병 연령 및 명확한 유전자 이력.

(3) 근육 톤, 진전, 각막 KF 링 등 증가

2. 정신적 증상

(1) 지능적인 손상이 점진적으로 악화됩니다.

(2) 정서 장애 및 성격 변화.

3. 실험실 검사

(1) 혈청 세룰로 플라스 민 및 혈액 구리는 소변 구리 및 구리에서 혈청 구리 수소화 효소의 감소를 감소시킵니다.

(2) 간 기능 손상 SGPT, ZnTTT 등이 증가했습니다.

(3) 뇌 CT 및 MRI 검사는 기저핵에서 밀도 변화가 낮은 것으로 나타났습니다.

피라미드 외 증상, 각막 색 소환 및 혈청 구리 산화 효소 흡광도는 3 가지 항목 감소한 것이이 질환의 진단을위한 핵심 기초입니다.

실험실 검사 :

1. 혈청 세룰로 플라스 민 및 혈청 구리는 소변 구리 및 간 구리의 함량을 감소시킵니다. 혈청 구리 산화 효소 흡광도 시험은 간 생성 변성의 정상적인 생화학 적 이상보다 낮은 환자의 90 %에서 발견되었습니다. 정상적인 사람의 혈청 세룰로 플라스 민 측정 200 ~ 400mg / L (또는 0.25 ~ 0.49OD); 어린이 보통 200mg / L 미만; 어린이의 24 시간 소변 구리 출력 측정은 종종 100 ~ 1000ug / 24h까지 크게 증가했습니다. 일반인에 포함 된 구리의 양은 약 20ug / g (건조 중량)이며 어린이 수는 200-3000ug / g입니다.

2. 간 기능 시험은 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제 (SGPT) 및 티몰 혼탁도 시험 (ZnTTT)의 증가를 보여 주었다.

3. 혈중 농도가 매우 낮은 환자는 금속 착화 제 구리 소산 치료에 바람직하지 않은 요인으로, 제 시간에 치료를받지 않으면 구리 노출 치료를 지속하기가 어려운 경우가 많습니다. 중증 간 및 신장 기능 장애가있는 환자는 간경변의 중증도를 이해하기 위해 간 및 신장 기능 장애의 간 섬유증 지수 사용을 피하고, 섬유증 치료에 대한 객관적인 관찰 지표를 제공해야합니다.

기타 보조 검사 :

1. 뇌파 검사는 약 30 % ~ 50 %의 비정상적이며 대부분 중등도이지만 경증은 아닙니다.

2. 비정상적인 뇌간 청각 발생률은 90 %까지 높으며 주요 성능은 III-VIPL 연장되고 진폭은 감소합니다 (Pan Yingfu 1987). 이것은 뇌간에 구리가 확산되어 뇌간 청각 시스템에서 신경 변성 및 탈수 초화 변화를 일으킬 수 있습니다.

3. 환자의 30 ~ 40 %에서 뇌 CT 스캔은 뇌 피질의 양측 기저핵 절 대칭 저밀도 병변과 뇌간 위축, 심실 확대 및 측면 균열 확대를 볼 수 있음을 보여주었습니다. 자기 공명 영상 (MRI)은 뇌 CT 스캔보다 넓은 범위의 병변을 보여 주어 더욱 명확하며, 심실이 커질뿐만 아니라 시상과 뇌간 (T1W low signal T2W high signal)의 비정상 신호도 커집니다.

뇌파와 말초 신경 손상의 치료 전후에 뇌간이 유발하는 잠재력이 뇌파와 말초 신경의 비정상적인 변화를 통해 환자의 뇌 손상의 중증도 및 효능을 결정하는데 도움이 될 수 있음을 제안합니다 B- 초음파는 환자의 간 이미지를 이해하는 데 사용될 수 있습니다. 신용 유형, 비장 비대, 신장 피질 손상 및 담석증의 유무는 머리 CT 또는 MRI의 예측 예후에 도움이 될 수 있습니다. 기저핵의 특수 병변 외에도이 질병의 진단에 도움이 될 수 있습니다. 뇌 피질 위축이있는 경우 측두엽의 연화 병변의 형성은 종종 정신 지체가 좋지 않으며 적절한 뇌 소생술로 치료해야합니다.