늙어보이다
소개
소개 아동기 조기 노화로도 알려진 허친슨-길 포드 증후군은 1886 년 허친슨이 처음보고 한 유전병입니다. 조기 노화 환자의 신체 노화 과정은 정상보다 5-10 배 빠르며, 환자의 모습은 노인과 비슷하며 장기도 빠르게 감소하여 생리 기능이 저하됩니다. 증상에는 작은 크기, 탈모 및 더 긴 치아가 포함됩니다. 이 희귀 질환으로 고통받는 어린이는 16 세에 불과하더라도 6 살 또는 70 살짜리처럼 보입니다. 아픈 아이들은 일반적으로 7 ~ 20 세까지만 살며, 대부분은 심혈관 질환과 같은 노화 질환으로 죽을 것입니다. 현재 효과적인 치료법은 없으며 치료제 만 있습니다. 이 질병은 선천성 유전성 질환이지만 상 염색체 열성 또는 우성 유전인지 확실하지 않습니다. 이 질환은 발달 지연 및 유아의 진행성 노인성 퇴행성 변화를 특징으로하는 증후군입니다.
병원균
원인
노년기의 이유 :
Early Sensation Research Foundation의 연구원들은 2004 년 6 월 17 일에 Lamin A 유전자의 돌연변이가 조기 노화 아동의 세포 구조 및 기능의 점진적인 분해를 담당한다고 발표했습니다. 조기 노화의 전체 이름은 Hutchinson-Gilford 조기 장애 증후군 (HGPS 또는 Progeria)입니다. 이 연구는 6 월 중순 PNAS (National Academy of Sciences) 절차에 발표되었습니다. 조기 노화는 드물고 치명적인 유전 질환으로 같은 해 초부터 급속하게 노화됩니다. 이 연구는 세포 구조 및 기능 유지를위한 Lamin A 유전자의 중요성에 중점을 둡니다. Lamin A 유전자에 의해 암호화 된 단백질은 세포 구조를위한 스캐 폴드이며 유전자 발현 및 DNA 복제에도 관여한다. 이 연구는 Lamin A 유전자의 돌연변이가 아마도 Lamin A 단백질에 의한 세포 기능의 돌연변이로 인해 조기 노화에서 세포 노화에 관여하며 핵 막 불안정성은 허친슨-길 포드 조기 노화 증후군에서 중요한 역할을한다고 지적했다. 연구 결과는 또한 과학자들이 조기 노화에서 발생하는 심장 질환과 세포 노화에 대한 이해를 돕습니다. 800 만 명의 신생아 중 약 1 ~ 4 명이 조기 노화됩니다.
확인
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관련 검사
혈액 루틴 필수 미량 원소 검출 소변 루틴
오래된 진단의 출현 :
환자의 노화 과정은 정상보다 5 ~ 10 배 빠르며, 환자의 외모는 노인과 비슷하며 장기도 빠르게 감소하여 생리 기능이 저하됩니다. 증상에는 작은 크기, 탈모 및 더 긴 치아가 포함됩니다. 이를 바탕으로 진단의 기초로 사용할 수 있습니다.
진단
차별 진단
외관의 감별 진단 :
키가 짧고 체중이 줄고 키가 불균형하여 성적 발달이 미숙합니다. 피하 지방 조직이 감소합니다. 머리와 얼굴은 비례하지 않고 머리는 비교적 넓은 영역을 차지하며 얼굴은 상대적으로 작습니다. 아래턱이 정상보다 작습니다. 두피 정맥은 명백하며 탈모는 보편적입니다. 눈은 새의 눈 모양이며, 치아 발달이 지연되고, 가슴은 배 모양이며, 쇄골은 짧고 둔하며, 자세는 안장 모양이며, 두 발의 너비는 크며, 걷는 동안 두 다리가 끌리고, 엉덩이는 평평합니다. 엄지 손가락은 괜찮고 관절은 영구적으로 강합니다. 가장 특징적인 임상 증상은 피부가 얇아지고, 긴장, 건조 함 및 주름입니다. 갈색 반점 색소 침착은 여러 영역에서 볼 수 있습니다. 하복부, 허벅지 및 엉덩이의 피부는 경피증과 유사합니다. 이 부위의 표면 정맥이 표시되어 발한이 줄어 듭니다. 눈썹과 속눈썹이없고 앞문이 올라갑니다. 코 끝이 코틀처럼 꽉 막혀 있습니다. 얼굴 중앙과 온화한 레이노 현상, 비강, 얇은 입술, 튀어 나온 귀 끝 및 작은 lo 불, 영양 실조 영양 실조.
이 아이는 종종 유아기 동안 정상이거나 경피증과 유사한 증상을 보입니다. 얼굴 중앙의 청색증과 코가이 질환의 가능성을 암시합니다. 1 세가되면 증상이 점점 뚜렷 해져 2 년째에 다양한 특징적인 성능을 보여주었습니다. 이 질환이있는 환자는 일반적으로 갑상선, 부갑상선, 뇌하수체 및 부신에 이상이 없습니다. 그러나, 기초 대사율은 증가하였고 혈액 지질은 비정상적이었다. 죽상 경화증은 조기 노화 환자에서 발생할 수 있습니다. 심혈관 및 뇌 혈관 병변은 종종 조기에 사망합니다.
