얼굴에 불타는 어머니 반점
소개
소개 Beckwith-Wiedemann 증후군은 EMG 증후군, Wiedemann II 형 증후군, Wilm의 종양 및 반신 비대 증후군으로도 알려진 외분비-매크로로 시아-거성 증후군입니다. Beckwith 증후군, 신생아 저혈당 내장 성 거대 거대 세포 증후군 증후군. 통계에 따르면 저혈당 발생률은 약 33 % ~ 50 %입니다. 간, 신장, 췌장, 심장 등과 같은 내장 비대도 흔하며, 비대가 비대합니다. 또한 얼굴 모양의 타오르는 모반, 귀의 기형 및 얼굴의 중앙 발달이있을 수 있습니다.
병원균
원인
얼굴에 타오르는 모반의 소인 요인
Bo-Wei 증후군의 원인은 알려지지 않았으며 상 염색체 단발성 유전성 질환 일 수 있으며, 여러 유전자가 유전 될 수도 있습니다.
확인
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관련 검사
전 혈당 Hb 혈청 글루카곤 (PG) M- 모드 심장 초음파 검사 (ME) 2 차원 심장 초음파 검사 도플러 심장 초음파 검사
얼굴에 타오르는 모반 검사
거대 혀는 빨기 행동에 영향을 미치며 먹이 어려움, 언어 장애 및 불분명 한 단어를 유발합니다. 경련, 거대한 신장, 거대한 안구, 거대한 요관, 특발성 심장 비대, 크립토 키즘, 음핵 비대, 횡격막 결함, 안면 홍반, 안면 홍반. Wilm 종양, 간 모세포종, 신장 모세포종, 생식선 종양, 부 신암 등으로 쉽게 고통받습니다.
진단
차별 진단
얼굴에 타오르는 어머니 반점의 증상
1. 얼굴이 영향을받을 때, 주름은 "사자 얼굴"을 형성하기 위해 깊어집니다. 1 차 피부 T- 세포 림프종 플라크 단계에서 더 흔하며 홍반 단계에서 진행되거나 정상 피부에서 발생하여 불규칙한 모양과 약간 더 명확한 경계를 나타냅니다. 플라크는 짙은 붉은 색에서 보라색이며 다양한 각도로 사용할 수 있습니다. 자체 해결이 가능하거나 큰 플라크를 형성하기 위해 융합 될 수 있습니다. 가장자리 모양, 활 모양 또는 절뚝 거리는 모양입니다.
2. 얼굴 혼잡은 체리 레드 : 전신성 모세 혈관 확장증으로 인해, 혈관 투과성이 증가하고, 얼굴 혼잡, 얼굴 발적, 체리 레드로 표현 될 수 있으며, 산화물 중독에서 볼 수있다.
1. 제대 팽창 : 간 및 / 또는 소장을 포함 할 수있는 기본 너비가 6cm 이상인 가장 큰 기형의 팽창입니다.
2. 거대 혀 : 혀가 입으로 가득 차 있고 혀가 종종 입 밖으로 뻗어나가는 경우 입이 증가하지 않기 때문에 거대 혀는 빨기 동작에 영향을 미치며, 먹이는 어려움을 유발하고 정상적인 물림에 영향을 미쳐 언어 장애와 불명확 한 말로 이어집니다.
3. 자이언트 : 아이의 몸은 보통 신생아보다 훨씬 큽니다. 거대한 몸의 체중과 몸 길이는 정상 연령보다 상당히 높으며, 그들의 몸은 나이가 들어감에 따라 계속 자랍니다. 성장과 발달의 일부 징후, 절반 길이의 비대.
4. 저혈당증 : 신생아, 특히 조산아에서 저혈당증이 있으며, 대부분의 저혈당증은 출생 후 24 ~ 48 시간, 출생 후 몇 시간 후에 발생합니다. 첫 달에 빈번한 공격이 발생하며 심한 경우 경련과 의식 상실을 유발할 수 있습니다. 저혈당증은 대개 출생 후 3 ~ 4 개월 안에 중단되며 수술 후 혈당이 정상으로 돌아 왔습니다.
5. 제대의 다른 이상 : 제대 탈장, 제대 탈장 및 직장 복부 분리가있을 수 있습니다.
6. 기타 기형 : 내장 비대, 거대 신장, 거대 안구, 거대 요관, 심장 기형, 특발성 심장 비대, 크립토 키즘, 음핵 비대, 횡격막 결함, 소두증, 안면 발달, 귀걸이 기형, 안면 홍반 특히 정면 눈썹에서 타오르는 모반 등.
7. 종양과의 관계 :이 질환은 특정 종양에 쉽게 영향을 미치는 경향이 있습니다. 문헌에 따르면 환자의 약 10 %가 윌름 종양, 간 모세포종, 신장 모세포종, 생식선 종양, 부 신암 등이 있습니다. 반신 비대증에 대한 또 다른 보고서는 25 %에서 30 % 범위의 결합 된 종양을 가질 가능성이 높습니다.
