짧은 중수골과 중족골
소개
소개 짧은 중수골과 상완골은 어린이의 갑상선 기능 항진증의 주요 임상 증상입니다. 불충분 한 PTH는 파골 세포의 역할을 약화시키고, 뼈 칼슘 동원을 감소 시키며, 신장 세뇨관에 의한 1,25- (OH) 2D3의 생성 및 칼슘의 재 흡수 및 인 배설의 감소를 감소시킬 수 있습니다. 고혈압 인,식이에서 소량의 경구 제산제 또는 혈액 인 만이 정상 일 수 있습니다. 이 질환의 원인은 지배적 인 X- 체인-락 유전성 질환으로, 결혼 전 검사에주의를 기울이고 생식 건강 예방 및 유전자 질환을 예방하기위한 기타 조치에 중점을 두는 것이이 질환의 예방 및 치료에 큰 의미가 있습니다.
병원균
원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 다른 외인성 X- 쇄-잠금 유전병입니다. 기본 장애물은 표적 세포가 PTH에 완전히 또는 완전히 반응하지 않는다는 것입니다. PTH 반응에서의 이러한 이상은 PTH의 수용체에 대한 표적 세포로의 결합으로부터의 일련의 반응 및 현재 알려진 결함 :이 환자의 적혈구에서, PTH 수용체 아데 닐 레이트 시클 라제 시스템과 결합 된 연결 : 조류 뉴클레오티드에 민감한 조절 단백질. 표적 기관 조직은 PTH에 반응하지 않는다. 또는 부갑상선 호르몬 비정상 구조, PTH 수용체에 의해 결합하여 결합하지 않음; PTH는 신장에서 1,25 (OH) 2D의 역할을 촉진하여 PTH가 역할을 할 수 없습니다.
(2) 병인
부갑상선 조직은 정상이고, PTH 분비는 정상이며, 혈액 PTH는 정상이거나 높지만, 여전히 저 칼슘 혈증 및 고인 산혈증이 있습니다. 부갑상선 보상 비대는 표적 기관 세포가 약화되거나 PTH 반응이 완전히 부족합니다. . 일반적으로 유형 2, 의사 부갑상선 저 유형 I로 분류되며, 대상 세포막에 수용체 결함이 있으며, PTH를 받아 들일 수 없지만, 수용 할 수는 있지만 아데 닐릴 시클 라제 시스템을 활성화 할 수는 없지만, cAMP를 합성 할 수 없으며, PTH 요로 배설 cAMP가 증가하지 않습니다 따라서 PTH는 생리 학적 효과를 발휘할 수 없습니다. 외인성 PTH, 저혈압, 고인의 주사는 여전히 교정되지 않습니다. Pseudo-parathyroidal type II는 외인성 PTH 주사 후 요로에서 cAMP가 증가하지만 인 배설이 증가하지 않고 저 칼슘 혈증 및 고인 산혈증이 교정되지 않으며 수용체 후 결함입니다. 이 질병은 지배적 인 유전 적 X 사슬 잠금 유전입니다.
확인
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관련 검사
혈청 칼슘 (Ca2 +, Ca) 혈청 인 (Pi) 뼈와 팔다리 관절 평막
임상 적 특징 : 손톱 근처의 저 칼슘 혈증 외에, 선천성 뼈와 난쟁이, 둥근 얼굴, 정신 지체, 작은 턱, 목 짧은, 이소성 골화 등 신장과 같은 다른 발달 기형이 있습니다 PTH에 대한 골 조직 반응에 응답하여, 골 막하 흡수, 섬유 낭성 골염, 섬유 성 골염 의사 부갑상선.
아이는 가래, 짧은 키, 짧은 엄지 손가락, 짧은 1, 2, 4 중수골 및 상완골을 가지고 있으며 때로는 두 번째 손가락이 가운데 손가락보다 짧습니다. 발가락, 외인성 폐기종, 두개골이 두꺼워지고 성장 장애가 있습니다. 전위 칼슘 침착 및 피하 이동 골 형성, 기저핵 절 석회화 및 결정 성 백내장이 있습니다. 어린이는 종종 위의 해부학 적 특징을 가지고 있습니다 .PTH 저항은 또한 Gsα 유전자 돌연변이, 혈액 칼슘 감소, 인으로 인한 성선 기능 저하증을 동반 할 수 있습니다 그리고 알칼리성 포스파타제는 증가 될 수 있고, 혈액 PTH는 증가하거나 정상일 수 있습니다.
확인 :
1. 혈액 생화학 검사 : 혈액 칼슘이 낮아지고 혈액 인이 증가합니다.
2. Ellsworth-Howard 테스트 : 200 U (2 ml)의 PTH (주사)를 투여 한 후, 소변 인이 원래보다 5-6 배 더 많이 배출되면, 1 차 부갑상선 기능 항진증이 감소됩니다. 즉, 신장 세뇨관이 PTH가 양호 함을 의미합니다. 반응. 2 배 미만이면 질병입니다. cAMP를 동시에 측정 할 수 있고 cAMP를 늘리고 비뇨 인이 더 많으면 1 차 부갑상선 기능 저하증이 감소합니다. 예를 들어 cAMP 만 증가하고 진성 II 형은 제 2 메신저가 요로 인과 같이 파괴되었음을 나타냅니다. 그리고 cAMP는 본질적인 유형 I을 증가시키지 않습니다 (Drezner 분류 : 요 인과 상관없이 PTH를 가진 유형 I 및 cAMP는 증가하지 않습니다; 유형 II는 요인은 증가하지 않지만 cAMP는 증가합니다).
3. X- 선 뼈 검사 : 짧은 손가락 발가락 기형, 두개골 비후, 분비물, 이소성 골화 및 섬유 성 골염과 같은 다양한 기형이 보입니다.
4. 뇌파 검사 : 비정상적인 뇌파가 발견 될 수 있습니다.
진단
차별 진단
중수골 지수는 두 번째 및 다섯 번째 중수골 길이와 두 번째 및 다섯 번째 중수골 횡경의 합과 같습니다. 손바닥의 뼈인 중수골은 엄지로 시작하며 첫 번째, 두 번째, 세 번째, 네 번째 및 다섯 번째 중수골입니다. Marfan 증후군의 임상 증상은 중수골 지수와 지골 지수 모두에서 증가합니다.
수근 뼈 이형성증 및 중수골 뼈는 막대 모양의 변화입니다. 증상은 점막 성 다당류 증 VI 형 VI에서 발견되며, 이는 다중 이영 양성 왜성 증인 Maroteaux-Lamy 증후군으로도 알려져 있습니다. 상 염색체 열성 유전병입니다. 이 질병은 상 염색체 열성입니다. 이 질환의 기본적인 생화학 적 결함은 N- 아세틸 갈 락토 사민 -4- 설파 타제 활성의 감소이며, 이는 콘드로이틴 -4-에서 발생하는 N- 아세틸 갈 락토 사민-설페이트에서 황산을 가수 분해 할 수있다 황산은 또한 더 마탄 설페이트에서 발생합니다. 유전자는 5q12 내지 q13에 위치하고 2 개의 대립 유전자를 가질 수있다. 이러한 유형의 인체에서, 효소의 불충분 한 활성으로 인해, 콘드로이틴 -4- 설페이트 및 더 마탄 설페이트가 다양한 조직 세포에 침착되어 질병을 유발할 수있다.
과도한 각화증 : 국소 피부 각질화, 건성 피부, 비늘, 갈라짐, 일반적으로 주관적 불편 함, 때로는 가려움증 또는 통증, 종종 겨울에 악화됨을 나타냅니다.
