손톱 영양 장애
소개
소개 손톱 대 천골 증후군 (nail-patellasyndrome) 또는 유전성 뼈 대 손가락 영양 장애 (유전성 골다공증 이형성증), 이형성증 또는 경골의 손실을 특징으로하는 유전성 질환 (발가락) 이영양증, 팔꿈치 이형성증, 천골 혼 및 신부전.
병원균
원인
1897 년에 Little은 처음으로이 질병에 대해 설명했습니다. 1960 년대 중반, Muth and Silverman은이 증후군의 사구체 구조의 병변을 설명했으며, 1960 년대 말과 1970 년대 초에 Hoyer와 Bennett은이 증후군의 사구체 기저막의 초 구조 및 신장 병리학 적 특징에 대한 포괄적 인 연구를 시작했습니다. 이 질환에서 신장 병변의 구조적 기초에 대한 현대 이론이 제안되었고 증후군은 기저막 콜라겐의 생화학 적 결함에 기인 할 수 있다고 제안했다.
이 질환은 유전성 질환이며 전염성이 상 염색체입니다. 발생률은 4.5 / 1 백만에서 22/1 백만이며 성별 차이는 없습니다. 환자의 자손으로의 전달 가능성은 50 %이며, 유전자 좌는 염색체 9의 아데 닐 레이트 시클 라제 및 ABO 혈액 그룹 부위와 연결되어 있습니다. Looij et al.은 자신의 데이터와 데이터에 근거하여 증후군 가족 환자의 임상 신장 성능이 현저히 높으면 신생아에서 신장 질환이 발생할 위험이 1/4 건강 검진이며 신부전 가능성이 있다고 결론지었습니다. 1/10.
(1) 질병의 원인
증후군은 상 염색체 우성이며, 유전자 좌는 염색체 9의 아데 닐 레이트 시클 라제 및 ABO 혈액 그룹과 연결되어 있습니다.
(2) 병인
현재이 증후군의 발병 기전에 대해서는 알려진 바가 거의 없으며 일부 사람들은 그것이 콜라겐 질환이라고 생각하며 콜라겐 합성, 조립 또는 분해 과정에 이상이 있습니다. 이 질병의 세포 학적 기전은 연구되지 않았습니다. 병리학 적 변화에서 비 사구체 기저막 손상의 부족은이 증후군의 다양한 손상이 다른 메커니즘으로 인한 것일 수 있으며 모든 병변이 기저막 이상과 관련되는 것은 아니라는 것을 나타냅니다. 소수의 환자가 사구체 기저막 신염이 발생하여 사구체 기저막 구성 요소가 비정상이라는 가설을 뒷받침합니다. Goodpasture epitope에 대한 단일 클론 항체를 사용하여, 신장 생검 표본을 가진 2/3 환자의 사구체 기저막이 단일 클론 항체에 결합하지 않아서이 증후군에 대한 기저막을 제안합니다. 성분에 어느 정도의 이질성이 있으며, 이는 또한 Goodpsture 항원 결실 또는 변경의 존재를 시사한다. 이것이이 증후군의 주요 변화인지 이차 변화인지는 확실하지 않습니다.
확인
확인
관련 검사
소변 단백질 비타민 A 비타민 A (VitA) 혈청 보체 C3 혈소판 관련 면역 글로불린 (PAIgG, PAIgA, PAIgM)
1. 신장 성과
손톱 천골 증후군 환자의 절반 이상이 신장의 임상 증상이 유의하지 않았습니다. 임상 신장 증상이있는 환자에서 특징적인 증상은 양성 신증이며 가장 흔한 증상은 단백뇨, 미세 혈뇨 및 관 소변, 부종 및 고혈압의 정도입니다. 한 연구에서, 환자의 56 %가 소변에 비정상적인 침착 물, 손상된 소변 농도, 비정상적인 요산 또는 단백질 분비물을 가졌습니다. 신장의 30 %가 천천히 신부전으로 발전하고 요독증으로 사망합니다.
Meyrier 등은 신장 병변의 진행의 다양성을 보여주는 두 가족을보고했다. 한 가족에서 64 세 남성 환자는 20 년 동안 단백뇨를 앓고 있으며 신장 기능이 약간 부족하고 동생은 25 세에 신부전으로 사망했습니다. 다른 가족의 쌍둥이 형제 중 하나는 점차 말기 신부전으로 발전하는 반면, 다른 장기 형제 단백질은 단백뇨입니다. 문헌에 따르면, 초 구조적 손상의 정도는 임상 증상의 심각성 및 지속 기간과 거의 관련이없는 것으로 나타 났으며, 신장 결석의 수는 선천성 요로 기형의 수와 같지 않습니다.
2. 골격과 손톱 손상
증후군은 변색, 숟가락 모양의 손톱, 세로 힘줄, 손톱 또는 영양 장애, 삼각형 손톱 그림자를 포함한 손톱의 이상을 말합니다. 이러한 증상은 종종 대칭 적이며 환자의 80 % ~ 90 %에 존재합니다. 손톱은 손톱에 더 취약하고 엄지 손가락의 관여 빈도가 가장 높습니다. 환자의 약 60 %가 체액 상실 또는 이형성증을 앓고 있습니다. 이러한 변화는 굴곡 중 관절 측면의 감소와 관련이있을 수 있으며, 이로 인해 무릎 외상 기형이 발생할 수 있습니다. 비정상적인 경골은 또한 골관절염, 골관절염 및 관절 삼출을 유발할 수 있습니다. 이 증후군이있는 환자의 80 %는 상완골 (uperal horn)이라고하는 상하로 돌출 된 상완골 상완골을 가지고 있습니다. 비정상적인 팔꿈치에는 이형성증과 원위 요골의 후방 과정이 포함되어 견인력과 신장력이 증가하고 협박이 제한됩니다. 개인은 상완골 이형성증 및 발목 관절 이상과 관련이 있습니다.
상기 증상에서, 손톱 또는 저형성의 상실, 일측 또는 양측 상완골 이형성증 또는 이형성증, 후방 경골 골 박차, 팔꿈치 및 valgus valgus 변형 등은 손톱 뼈 사중 증후군이라고합니다.
3. 기타
사구체 기저막 결함 외에도 방사선 학적 검사는 신우 질 및 피질 흉터를 포함하여 수 포성 역류를 암시하며, 일 측성 신증 성 축합 및 이중 요관 및 이중 신장 골반; 일측 신장 이형성증 및 반대측 신장; 신우 둔 둔한 및 신장 결석.
이 질환의 주요 진단은 가족력이며, 전형적인 임상 증상은 뼈와 단백뇨의 X- 레이 징후입니다. 신장 생검은 필요에 따라 수행됩니다.
임상 적으로 청소년기에서 더 흔하게 나타나는 신장 손상의 주요 증상은 단백뇨, 미세 혈뇨, 부종 및 고혈압, 때때로 신증 증후군이며, 질병의 진행 과정은 비교적 양성이며 신부전 환자의 10 %에 불과합니다. 신장 외 증상으로는 손톱 영양 장애, 한쪽 또는 양쪽에 뼈가 없음, 팔꿈치 기형, 각 골반 및 기타 골격 이상이 있습니다. 대부분의 질병은 상완골 부족으로 걷기가 어렵 기 때문에 발생하며 전형적인 뼈 변화에 따라 진단 할 수 있으며 신장 손상을 진단 할 수 있습니다. 방사선 검사에서 상완 각은 특징적인 변화이며 명확한 진단 적 중요성을 나타 냈습니다.
소수의 환자가 뼈, 피부, 손톱 및이 증후군의 다른 전형적인 증상없이 사구체 기저막에서 초 구조적 변화를 갖는 것으로보고되었으며, 이들 환자는 증후군의 좌절 또는 단일 신증 변이체로 간주된다. . 그러나 이러한 기관에서 발행 한 전자 현미경 사진은이 견해를 강력하게지지하지 않습니다.
신장 생검 표본을 판단 할 때 사구체 기저막 나방을 사용할 수있을뿐 아니라 피 브릴은인지 질산 염색으로 식별해야합니다. 감도가 높기 때문에 진단에 더 유용합니다.
단백뇨, 미세 혈뇨 및 관 소변의 정도, 소변 농도 감소, 비정상적인 요산 또는 단백질 분비가있을 수 있습니다. 신장의 30 %가 신부전으로 서서히 발달 할 것이며, 신부전에서 요도 변화가있을 수 있습니다.
광학 현미경
광학 현미경에서 사구체의 성능은 매우 다양하며, 신기능 장애가없는 환자는 보통 정상 사구체에 가깝습니다. 일부 전형적인 경우에, 부분 모세관 기저막 비후가 보일 수 있지만, 어디에나 있지는 않다. 전체 또는 국소 사구체 경화증도 볼 수 있는데, 이는 신장 손상 수준, 특히 단백뇨의 정도와 관련이 있으며,이 증후군에서 신장 손상의 진행에서 단백뇨의 역할을 시사합니다. 다른 사람들은 상피 세포와 내피 세포를 가지고 있으며, 신기능 장애, 동맥 내막 섬유증, 동맥과 유사한 초승달 사구체 기저막 질환, 초승달, 세뇨관 위축 및 간질 성 섬유증이 동반 될 수 있습니다 기타 현재로서는 고혈압이있는 것이 좋습니다.
2. 면역 형광
증후군이 면역 매개되지 않기 때문에 사구체 면역 조직 화학 결과는 종종 음성입니다. 전역 또는 분절 사구체 경화증에서, IgM, C3, C1q 또는 3 가지 모두의 불규칙하고 초점 침착이 관찰 될 수 있습니다. 퇴적물은 모세관 벽 또는 중간막 또는 둘 다에 분포되어 있으며, 이들의 분포는 사구체 경화증의 단계 및 정도와 관련이 있습니다. 면역 형광 검사는 다른 병리학 적 변화와 동시에 긍정적 인 발견을 할 수 있습니다. 동시 사구체 기저막 질환이있는 환자에서, IgG 및 C3은 모든 사구체 모세 혈관에 선형으로 침착되고, 모세 혈관에서의 피브린 침착은 초승달 형성의 징후이다. 이 증후군과 사구체 기저막 질환 사이의 연관성은 불분명하며, 손톱 대 천골 증후군 환자의 사구체 기저막은 사구체 기저막의 항원을 계속해서 심각하게 손상시킬 수 있습니다. 항체 생산으로 이어지는 성. Mackay 등은 막 모양 사구체 신염이있는 손톱 천골 증후군의 사례를보고하여 모든 모세관 벽에 균일 한 과립 상 IgG 침착을 보여줍니다.
3. 초 미세 구조
이 증후군이있는 환자에서 광학 현미경 하에서 사구체 증상에 관계없이, 클리닉에서 단백뇨와 같은 신장 증상의 존재와 상관없이, 사구체 기저막의 초 구조가 변경됩니다.
흔하고 특징적인 병변은 사구체 기저막의 초 구조적 이상이며, 기저막의 전체 층에서 많은 반투명 반투명 물질이 발견되는 경우가 있는데, 이러한 종류의 현상은 때때로 mesangial matrix에서 볼 수 있습니다. 특징적인 "나방"성능. 표준 납 구연산염으로 염색하면 사구체 기저막과 mesangial 매트릭스에서 거친 피 브릴과 크로스 밴드 콜라겐이 생성되는 경우가 있습니다. 상기 물질은 인 텅스텐 산으로 염색 될 때 더욱 흔하다. 피 브릴은 기저핵에 국한되거나 전체 사구체 기저막을 따라 분포 된 작은 클러스터입니다. 사구체 기저막의 두께는 균일하지 않으며, 사구체 기저 벽의 두께는 보통에서 두껍게 변할 수있다. 사구체 기저막의 두꺼워 진 부분에서 반투명 밴드가 점점 더 두드러집니다. 사구체 mesangial 매트릭스도 증가하고, 어떤 경우에는 반투명 물질과 콜라겐 섬유가 보입니다. 신장의 비 소규모 기저막에는 반투명 및 콜라겐 유사 피 브릴이없고, 신장 세뇨관의 기저막의 변화는 만성 세뇨관 간질 신증과 같은 병변이며, 말기의 사구체 손상과 일치합니다.
대부분의 경우 전자 고밀도 침전물이 없습니다. 사구체 내장 상피 세포는 종종 감소 또는 사라지고, 감소 정도는 단백뇨의 중증도와 관련이 있습니다.
일반적인 수 포관 역류; 홍반 색소 이상이 있더라도 신장 골반이 둔하고 신장 결석, 후 경골 골 박차, 팔꿈치 및 상완 변형 등이됩니다.
진단
차별 진단
손톱 영양 장애의 감별 진단 :
1. 손톱이 부드럽거나 변형 됨 : 손톱이 부드럽고 변형되어 갑상선 기능 항진증의 임상 증상입니다.
2, 손톱 건조 : 다양한 요인으로 인한 손톱, 임상 증상의 건조한 증상의 출현. 비정상적인 손톱, 당뇨병 성 말초 신경 병증, 손톱 영양 실조 및 기타 질병은 손톱을 건조시킬 수 있습니다. A에는 데크, 네일 베드 및 네일 위크가 포함됩니다. 손톱 이상에는 위 세 부분이 관련됩니다. 손톱 병변의 원인은 선천성 또는 후천성으로 분류됩니다. 선천성 손톱 병변은 종종 다른 선천성 기형과 관련이 있습니다. 획득 된 손톱 병변은 미생물 감염 및 국소 인자에서 발견된다. 전신 질환 또는 특정 피부 질환으로 인한 손톱의 비정상적인 변화. 알 수없는 이유로 원래 손톱이 손상 될 수도 있습니다.
도 3에 도시 된 바와 같이, 손톱의 손끝 가장자리에는 함몰 부가있다 : 손톱의 손가락 끝 가장자리에는 함몰 부가 있으며 손톱의 손가락 끝 가장자리는 오목한 것으로 보인다.
4, 손톱이 검은 색으로 나타납니다 : 손톱이 검은 색이고 손톱이 검은 색으로 나타납니다. 내분비 장애를 암시하면 그러한 증상도 오랫동안 발생할 수 있습니다.
5. 네일 이상 : A는 데크, 네일 베드 및 네일 위크를 포함합니다. 손톱 이상에는 위 세 부분이 관련됩니다. 손톱 병변의 원인은 선천성 또는 후천성으로 분류됩니다. 선천성 손톱 병변은 종종 다른 선천성 기형과 관련이 있습니다. 획득 된 손톱 병변은 미생물 감염 및 국소 인자에서 발견된다. 전신 질환 또는 특정 피부 질환으로 인한 손톱의 비정상적인 변화. 알 수없는 이유로 원래 손톱이 손상 될 수도 있습니다.
