긴 뼈 epiphysis의 석회화 부족

Ellis-van Creveld 선천성 기형 증후군, 선천적 연골 석회화 심장 질환 증후군, 연골 외배엽 이형성증 증후군 및 기타 건강 검색으로도 알려진 연골 외배엽 저형성 증후군은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 선천성 심장 질환과 정신 지체가있는 짧은 사지 드워프 번데기입니다. 신생아는 사지의 짧고 두꺼운 긴 뼈, 특히 작은 손가락 (발가락) 및 여러 손가락 (발가락), 열악한 모발 및 치아 발달, 신체의 긴 뼈 이영양증의 불완전한 석회화와 같은 난쟁이 상태입니다.