소변의 특수 쥐 냄새

환자의 간은 티로신 알라닌 하이드 록 실라 제를 합성 할 수 없으므로 식품의 페닐알라닌은 티로신으로 산화 될 수 없지만 신장에서는 페닐 피루 베이트로만 트랜스 미네이 팅 될 수 있습니다. 페닐알라닌 및 기타 대사 산물은 신경 세포의 발달에 독성 영향을 미치는 반면, 티로신의 형성에 대한 장벽은 신경 섬유의 발달 중에 미엘린 시스의 형성에 영향을 미칩니다. 임상 적 특징은 심각한 정신 지체이며 언어 장애가 가장 심하며 환자의 85 %가 치매 수준에 있습니다. 운동 기능 장애와 함께, 근육 긴장이 높거나 낮으며, 앉을 수 없거나, 걸을 수 없거나, 걷는 동안 몸을 흔들 수 있습니다. 머리카락은 옅거나 노랗고, 피부는 적당하며, 눈 홍채 색소는 노랗거나 옅은 파란색이며 이는 피부색의 전형적인 것입니다. 피부의 습진도 흔하며 소변에는 특별한 쥐 소변 냄새가 있습니다. 원추 관 표시 및 기타 병적 반사가있을 수 있습니다. 뇌파는 대부분의 환자에서 비정상입니다. 과량의 페닐 피루 베이트는 소변에서 배설됩니다. 대부분의 경우 출생 후식이 요법에서 페닐알라닌 섭취를 조절하면 뇌 손상을 성공적으로 예방할 수 있습니다. 신생아 환자는 증상이 없지만 1 년 동안 치료가 지연되면 돌이킬 수없는 뇌 손상이 발생할 수 있으므로 조기 진단 및 치료가 매우 중요합니다. 발생률은 전 세계적으로 매우 다양하며, 중국에서는 1 : 16000의 발생률을 보이는 블랙 레이스에서는 드물다.