시토크롬 C 산화 효소 결핍

시토크롬 C 산화 효소 결핍증은 판 코니 증후군의 일종으로, 판 코니 증후군은 유전성 또는 후천성 질환으로 종종 시스틴 질환과 관련이 있으며 근위 신장이 특징입니다. 세관 기능이 이상하여 글루코 수리아, 인산 소변, 아미노산 소변 및 중탄산염 소변을 유발합니다.