펠라그라 같은 발진

Hartnup 질환은 유전성 니아신 결핍 또는 트립토판 옥 시게나 제 결핍으로도 알려진 유전성 아미노산 대사 질환입니다. 그것은 1956 년 Hartnup이라는 가족에서 Baron et al에 의해 처음보고되었습니다. 이 질환은 중성 아미노산 장애, 펠라그라 같은 발진의 임상 증상, 신경계 손상 및 아미노산 소변을 운반하는 장 점막 및 신장 관 상피 세포에 기인합니다.