호모 시스틴 뇨증

호모 시스틴 뇨증 및 슈도 마르 판 증후군으로도 알려진 호모 시스틴 뇨증은 카슨과 닐과 게 리트 센 등 (1962)에 의해 처음보고되었으며, 효소 결함으로 인한 메티오닌 대사 장애에 의해 발생합니다. 이 질병은 황 아미노산의 선천성 대사 장애이며 눈, 심혈관, 뼈 및 신경계와 관련된 증후군입니다. 주요 임상 증상은 다발성 혈전증, 정신 지체, 자궁외 수정체 및 긴 손가락 (발가락)입니다. 대부분의 환자의 부모가 가까운 친척과 결혼했다는보고가 있습니다. 이환율은 약 1/2 ~ 40,000 명의 생 출생이지만 지역마다 크게 다릅니다.