가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)은 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 이 질환의 발병 기전은 세포막 표면에 LDL 수용체의 부재 또는 이상으로, 신체에서 비정상적인 LDL 대사를 유발하여 혈장 총 콜레스테롤 (TC) 수준 및 저밀도 지단백질-콜레스테롤 (LDL-C) 수준을 증가시킵니다.