소아 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조

상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증 (ADCA)에는 여러 유형이 있습니다. 병리학 적 변화는 소뇌와 그 구 심성 및 원심성 경로와 관련이 있으며, 소뇌 뉴런 손실 외에도 척수, 폰틴, 올리브 핵, 기저핵, 시신경, 망막 및 말초 신경 병증도 볼 수 있습니다. 임상 적 특징은 진행성 운동 실조증, 근사 증, 차별성 및 고의적 인 진전과 같은 단순한 소뇌 증상입니다. 무의식적 운동, 시각 또는 청각 장애, 안구 근육 마비, 피라미드 관 징후, 감각 이상, 뇌 신경 마비 등. 간단한 임상 소뇌 징후, 소뇌 징후 및 뇌간 징후, 소뇌 및 기저핵 신경 증후군, 척추 또는 말초 신경 병증 징후, 소뇌 징후 및 특수 감각 (청취, 시각) 장애, 소뇌 및 뇌하수체 기능 장애, 소뇌 및 근시 증후군, 소뇌 및 피라미드 근육 톤 증가 등 최근에, 우세한 spinocerebellar 운동 실조 (SCA)라고 불리는 여러 유형의 트리 뉴클레오티드 반복 확장 돌연변이가 발견되었으며, 이는 10 개 이상의 하위 유형으로 나뉩니다. .