소아의 상 염색체 열성 소뇌 운동 실조

상 염색체 열성 소뇌 운동 실조증에서는 Friedreich 운동 실조증, 운동 실조증 모세 혈관 확장증 등이 더 중요합니다. Friedreichs 운동 실조 (FA)는 어린 시절의 발병, 진행성 운동 실조증, 심근 병증,하지의 깊은 감각 상실, 힘줄 반사의 사라짐 및 피라미드 관 징후를 특징으로하는 임상 특징을 갖는 상 염색체 열성 장애입니다. 골격 변형. 이 질병은 여러 시스템과 관련이 있으며 임상 증상은 복잡하고 다양합니다. 질병 유발 유전자의 클로닝 및 GAA 트리 뉴클레오티드가 유전자의 반복 확장으로, 질병의 발병에 대한 새로운 이해가 얻어졌다.