연골 저형성 증

Achondroplasia는 또한 chondrodystrophia fetalis, chondrodystrophic dwarfism 등이라고합니다. 연골 골화 결함으로 인한 선천성 기형으로 주로 긴 뼈에 영향을 미치며 임상 적으로 특별한 종류의 난쟁이-짧은 사지 난쟁이로 나타납니다. 지적 및 신체 발달이 좋으며 환자는 종종 극장이나 서커스에서 곡예 광대 역할을합니다. Warkany는 전세계에 약 65,000 명의 연골 저형성 증 왜소증 환자가 있다고 추정하고 있는데, 이는이 기형이 더 흔함을 나타냅니다.