골 형성 불완전

골 형성 불완전은 취성 골 질환 또는 취성 골 청색 공막 귀 먹음 증후군으로도 알려진 드문 선천성 골격 이형성증 질환입니다. 연약한 뼈, 푸른 공막, 청각 장애 및 느슨한 관절이 특징이며 중간 엽 조직의 저형성과 콜라겐 형성 장애로 인한 선천성 유전성 통증입니다. 병변은 뼈에 국한되지 않고 종종 눈, 귀, 피부 및 치아와 같은 다른 결합 조직과 관련이 있습니다. 이 질병은 유전 적이며 가족적이지만 소수의 사례가 있습니다.