변형 홍반 각화증

erythrokeratodermia figurata variabilis 또는 Mendes dacosta type erythrokeratodermia로도 알려진 가변 적혈구 각막 종은 상 염색체 우성 유전입니다. 병인은 알파 -4 갭 접합 단백질 (코 넥신 31)을 암호화하는 돌연변이에 의해 발생하며, 그의 변이 유전자는 염색체 1p34-p35 영역에 위치한다. 대부분은 출생 직후 증상이 나타나고 나이가 들어감에 따라 폐경기 후에는 해소 될 수 있지만 임신 중에는 상태가 악화 될 수 있습니다. 피부 병변은 사지, 팔 및 얼굴의 말단에서 더 흔하며 일부 환자는 손바닥 발바닥 각화증이 있습니다.