소아 프로피온산 혈증

프로피온산 혈증은 프로피온산의 이화 작용에있어서 유전 적 결함으로, 상 염색체 열성 유전 인 프로피 오닐 CoA 카르 복실 라 아제의 부족으로 발생합니다. 출생 직후 케토 산증의 반복 된 에피소드, 호중구 혈소판 감소증, 심한 정신 지체, 신경 학적 이상, 단백질 불내성 및 유의하게 증가 된 혈장 글리신 수준을 특징으로한다. 이 질병은 주로 단백질, 특히 분지 쇄 아미노산, 메티오닌 및 트레오닌이 풍부한식이를 섭취 한 후에 발생합니다. 환자는 다량의 프로피온산 축적, 백혈구의 프로 피오 네이트 산화 장애 및 섬유 아세포의 카르 복실 라제 결핍이 있습니다.