어린이의 가족 성 저인 산혈 구루병

hypophosphatemic anti-vitamin D 구루병으로도 알려진 가족 성 hypophosphatemic 구루병은 주로 X 염색체에 위치한 PHEX 유전자의 돌연변이로 인해 인의 신장 관 재 흡수가 감소합니다. 칼슘과 인의 장 흡수가 열악하고, 인이 감소하며, 일반적으로 0.65-0.97 / mmol / L (2-3mg / dl) 사이이며 칼슘과 인 제품은 대부분 30 미만이며 뼈는 석회화가 쉽지 않습니다. 유전 적 방법은 성 관련 우세 유전이며, 정상적인 생리량의 비타민 D에 반응하지 않으므로 항 비타민 D 구루병 및 성 관련 저 인산 혈증이라고도합니다.