소아 글리코겐 저장 질환 유형 Ⅴ

글리코겐 저장 질환 (GSD)은 선천성 효소 결함에 의해 야기되는 글리코겐 대사 장애의 한 종류이며, 상 염색체 열성이다. 근육 포스 포 릴라 제 결핍 (포스 포 릴라 제) 결핍은 근육 세포의 글리코겐 분해를 방해하고 ATP 생성이 불충분하며, 영향을받는 조직은 근육이 줄어 듭니다. Mc Ardle 증후군, McArdle-Schmid-Pearson 증후군, Cori 유형 Ⅴ 글리코겐 침착 질환, 글리코겐 대사 질환 근육 유형, 근육 포스 포 릴라 제 결핍 등으로도 알려져 있습니다.