어린이의 선천성 부신 과형성

선천성 부신 과형성은 부신 생식기 증후군 또는 부신 이상이라고도합니다. 부 신피질 호르몬 생합성 과정에 필요한 효소의 결핍으로 인해 코르티코 스테로이드 합성은 비정상적입니다. 대부분의 경우 부신은 불충분 한 글루코사민과 소금 호르몬 및 너무 많은 남성 홀몬 호르몬을 분비하므로 임상 적으로 다양한 정도의 부신 기능 부전이 있으며, 사춘기 소녀와 사춘기가있는 소년, 저 나트륨 혈증이 동반됩니다 또는 고혈압 및 기타 증상. 결함이있는 효소의 유형에 따라 5 가지 범주로 나눌 수 있습니다. ① 2l- 하이드 록 실라 제 (CYP21) 결핍. 소금 손실, 진동 및 비정형과 같은 일반적인 하위 유형으로 나뉩니다. ② 11β- 하이드 록 실라 제 (CYP11β) 결함은 유형 Ⅰ과 Ⅱ로 나눌 수 있습니다; ③ 3β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 (3β-HSD) 결핍; ④ 17α- 하이드 록 실라 제 (CYP17) 결핍, 17,20- 쇄 효소 유무 (17,20LD) 결핍; ⑤ 콜레스테롤 탄소 사슬 효소 결핍. 임상 적으로, 21- 하이드 록시 라제 결핍이 가장 일반적이며 90 % 이상을 차지하며, 그 발생률은 약 1/4500 명의 신생아이며, 그 중 약 75 %가 소금을 잃고 그 뒤에 β- 하이드 록 실라 제 결핍이 발생합니다. 5 %에서 8 % 사이의 발병률은 약 1/5000에서 7000 명의 신생아입니다. 다른 유형은 드물다.