소아 레쉬 니한 증후군

Lesch-Nyhan 증후군 (Lesch-Nyhan 증후군)은 자기 파괴적 외모 증후군으로도 알려져 있으며,이 질병의 임상 적 특징은 소년의 발병, 정신 지체, 춤추는 발 움직임, 뇌성 마비, 강제적 자해, 공격적인 행동입니다 고요 산혈증. 이 질환은 비정상적인 요산 대사로 인해 퓨린의 대사 이상이있는 소아에서 흔합니다. 레쉬와 니한은 1964 년에이 질병을 처음보고하고 설명했다.