아미노산 대사

아미노산 대사 질환은 아미노산 병증 또는 아미노산 병증이다. 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 하나는 효소 분해로 아미노산 이화 작용을 차단하고 다른 하나는 아미노산 흡수 및 수송 시스템의 결함입니다. Rosenberg와 Scriver에 의해 나열된 48 개의 유전성 아미노산 질병 중 적어도 절반은 신경 학적 이상이 명백하고, 나머지 20 개의 아미노산 질병은 아미노산의 신장 수송 결함을 유발하여 2 차 신경 학적 손상을 일으킬 수 있습니다. 신경계에 영향을 줄 때 보통 경미한 정신 지체 만 발생하며 발병 후 2-3 년이 지나야 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 다른 유전성 대사 질환과 마찬가지로, 아미노산 질환은 태아 자궁의 성장, 발달 또는 출산에 영향을 미치지 않으며 징후없이 조기에 나타날 수 있습니다. 어떤 경우를 제외하고, 아미노산 병증은 오토 솜의 열성 유전입니다. Phenylketonuria (PKU), tyrosineemia 및 Hartnup disease는 임상 적으로 중요한 3 가지 유아기 아미노산 질환으로 생화학 적 결함으로 인한 전형적인 질병입니다.