상 염색체 우성 유전 질환

상 염색체 우성 유전자 질환, 질병 이름. 단일 유전자 질환 유형 중 하나입니다. 상 염색체 염색체의 우성 유전자에 의한 질병을 나타냅니다. 소위 협소함, 즉 병원성 유전자가 동형 접합체 (두 대립 유전자가 원인이 됨)인지 또는 이형 접합성 (대립 유전자 중 하나가 병원성 유전자이고 다른 하나가 정상 유전자 임) . 몸이 이전 세대의 생식 세포에서 병원성 유전자가있는 오토 솜을 얻으면 질병이 발생할 수 있습니다. 상 염색체 우성 유전 질환을 가진 환자의 대다수는 우성 유전자 (헤테로 자이고)에 대한 이형 접합성이다. 동형 접합 (homozygous) 인 경우, 상태는 심각하고 종종 치명적입니다 (낙태, 사산 또는 신생아 사망).